基因異常致慣性流產

文詠賢博士 | 2018-04-04

雖然近年出生率有上升趨勢,但仍有不少夫婦受不孕的問題困擾。即使懷上寶寶,為人父母最害怕的莫過於流產,特別是母親,不但「傷身」,更對心理造成很大影響。根據衞生署家庭健康服務的統計,本港每100名女性便有一名出現慣性流產(連續兩次或以上,在懷孕的12周內發生自然流產)。

慣性流產的成因很多,工作壓力大、內分泌、子宮結構、感染免疫系統等問題都可導致慣性流產的發生,不過較少人知道的是,約兩成的慣性流產是與夫婦的基因有關。若夫婦間其中一位的基因有平衡染色體重排(又稱染色體平衡移位),會導致有50%機會發生流產和胎兒畸形的狀況。可是,這種基因異常的攜帶者一般是沒有任何表徵的,不作基因測試的話是不會知道的。

因此,夫婦計劃生育或是已出現兩次自然流產,應接受基因測試,以計劃其他生育方案,如體外受精計劃,以免經歷流產的切膚之痛。只是目前坊間有逾百種基因測試,哪項測試才適合準爸媽呢?

目前,針對慣性流產的基因檢測主要有兩個。第一,「核型分析測試」。這檢測不但可偵測染色體的數目異常及平衡異位,更能發現其結構性異常。第二,「晶片式全基因體定量分析術」。除了染色體數目異常及平衡異位外,一些小型結構性異常亦有機會導致流產,「晶片式全基因體定量分析術」的解像度比核型分析更高,能偵測到染色體非常細微的結構異常。兩項檢測互相配合,有助準爸媽全面了解慣性流產的情況。

基因測試除了可以發現染色體異常外,更可了解自己本身是否屬於隱性疾病的攜帶者,如二型糖尿病及地中海貧血症甲/乙型,對即將來臨的新生命作更好的計劃。

作者為臨床染色體及基因化驗師

 

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