地中海貧血基因治療
馬國超醫生 | 2018-05-18
地中海貧血是一種遺傳性疾病，香港不幸地屬於高發地區。隱性地中海貧血是指帶有地貧基因的患者，他們沒有任何病徵，如果不驗血，患者不會知道本身是帶病者。據地中海貧血兒童基金網頁資料顯示，估計現時香港有55萬名這類隱性患者，約佔總人口8.5%。
如果父母親均為隱性患者，他們約有四分一機會誕下重型地中海貧血兒童。重型患者需要每月輸血，並需要持續接受藥物治療，去除體內因輸血積聚的多餘鐵質。長期積聚鐵質會對多種器官造成破壞，因輸血而感染病毒的機會也相應大增，最終威脅患者的生命。香港現時約有400名重型病患者。
造血幹細胞移植是目前能根治重型地中海貧血的方法。如有合適的捐贈者，通常為兄弟姊妹，應作為治療的首選方法。但由於捐贈者必須與病人身體組織完全吻合，患者的年齡和有否出現長期輸血併發症都影響治療的成效。目前只有少於四分一重型患者能有機會接受移植治療。
基因療法是抽取患者自身的骨髓造血幹細胞，使用特定病毒作載體，於體外將無缺陷的基因導入這些細胞中，再用化學手段去除多餘細胞，將留下已經修正基因缺陷的紅血球移植回患者體內。
世界上首宗針對地中海貧血的基因治療臨床試驗早於2006年完成，患者在接受治療一年後就不再需要輸血，證明基因療法的初步成功。
相關團隊對治療進一步改良，直至去年總共為22名重型地中海貧血患者進行基因療法，並將結果刊登於今年4月份的《新英倫醫學雜誌》。研究顯示治療後所有患者的長期輸血需求明顯減少，甚至完全不再需要輸血。目前醫療團隊對該批患者進行了3年的治療後跟進，都沒有出現明顯的副作用。
雖然基因治療距離真正臨床應用可能還有一段時間，但對全球近30萬名重症患者而言，目前的研究成果令人有無限憧憬。
作者為兒科專科醫生
