法布瑞氏症與腎病

關佩玄醫生 | 2018-06-15

遇上一名患過慢性腎炎的中年女士,因為蛋白尿水平居高不下一段時間,需要更深入的檢查。最後,透過不同方面的檢測如腎臟活組織檢查及近年技術不斷改良的酵素測試及基因測試等。發現她除了有慢性腎炎,更帶有罕見的法布瑞氏症基因。經過追查家族史,同樣發現這名女士洗腎多年的父親亦帶此基因。

法布瑞氏症是一種遺傳性的罕有病,根據澳洲及美國的數字,發病率為 4至6萬人中有一人,男性病人臨床症狀較明顯。病因是X染色體上負責製造α-GAL酵素的基因出現缺陷,製造有缺陷的酵素,導致醣脂質無法被代謝分解而積聚身體內,對不同器官造成不同程度的損害。

臨床上,典型的法布瑞氏症患者年少時期已開始發病,由於醣脂質積聚在四肢的神經線,造成四肢疼痛,甚至有燒灼感,當環境溫度較高或溫度驟變時,燒灼感更嚴重。部分患者大腿、下腹會出現暗紅的丘疹即血管角質瘤。部分病人進入中年時,會因為腎臟功能受影響而出現水腫、蛋白尿、腎衰竭等。左心室肥大、心律不正亦是患者常面對的問題,部分病人有機會因心臟衰竭死亡。如腦血管受影響時甚至會導致早年中風。

不過,亦有病人屬於非典型的法布瑞氏症,就像上述女士,她早年未有出現上述徵狀,首次腎炎時腎細胞亦未發現有異常,到中年時才發病,這也帶出一個問題:確診法布瑞氏症相當困難。因為每個法布瑞氏症病人的臨床症狀未必完全相同,在香港已確診的病例也不多,如病人出現不明的疼痛、心臟或腎臟等問題,若循一般常見病的方向追查,往往虛耗更多更長時間在不同的檢查上才能確診。

現時法布瑞氏症患者可用酵素替代療法,透過針藥為病者補充酵素,從而分解醣脂質,降低以上提及臨床症狀出現的機會及影響,但由於藥物昂貴,因此需要經過醫生評估、衡量病情需要、用藥風險及成效、病人用藥的依從性等而決定處方。

作者為腎科專科醫生

 

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