也說龐貝氏症

廖鑑添醫生 | 2018-09-07

龐貝氏症的患者因為基因出現問題,先天缺少一種負責分解肝醣的酵素「酸性α-麥芽酵素」(Acid alpha-glucosidase, GAA),身體無法正常代謝肝醣,導致肝醣不斷堆積而損害肌肉功能,最終導致呼吸困難及引致心臟衰竭而死亡。它在國際上的病發率為1比40000至1比15000之間。

此病症大部分患者都屬染色體隱性遺傳,如父母親雙方同為缺陷基因帶因者,所生的小孩有四分一機會遺傳此症;根據以往病例,同一組家庭中,兄弟姐妹間都有機會出現相關的病例,所以遺傳諮詢相當重要。

龐貝氏症分為嬰兒型和晚發型兩種。前者出生不久已發病,導致肌肉無力,嬰兒像毛公仔般趴在床上,難以自行轉身,亦會出現心肌肥厚、呼吸困難的情況,如不予適當治療,多在一歲前夭折。

晚發型龐貝氏症在兒童一歲以後、成年甚至年長的階段也有機會出現,徵狀主要是肌肉及呼吸方面出現問題。例如病人會出現肌肉無力、軀幹或下肢無力;有些病人會因為腰脊乏力而難以起床。亦有一些人是呼吸困難、胸悶,甚至需要呼吸機幫助呼吸,歸根究柢,都是龐貝氏症引起橫膈肌與肋間肌無力所致。

香港確診嬰兒型的龐貝氏症,多數經由醫生為新生嬰兒檢查時發現,相比晚發型龐貝氏症較容易發現及獲得適切治療;如病人有懷疑,可先徵詢醫生建議,再進行酵素檢查、肌電圖、心電圖等檢查,如檢查結果有異常再做基因檢查以確診。

治療方面,酵素替代療法(ERT)是現有的療法,它的原理是將病人缺乏的GAA酵素定期注射至血液中,補充不足,以延緩肌肉受損害的情況。但由於肌肉及心臟的損傷難以逆轉,因此龐貝氏症最重要是早發現、早治療。及早接受酵素替代療法,以避免肌肉受病情影響而逐漸地受損,變得無力,又或因為呼吸困難需要使用呼吸機而影響日常生活。

作者為兒科專科醫生

 

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