產前診斷新流程

梁永昌醫生 | 2018-11-06

由2010年起,所有懷孕11至13周的孕婦都可以到公立醫院接受俗稱「度頸皮」的超聲波和抽血檢查,以計算胎兒患唐氏綜合症的風險,並在一周之內知道結果。在這測試中,約有5%的孕婦會呈陽性報告,表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高,並要進一步檢查,包括俗稱「抽羊水」的羊膜穿刺(16周後)或絨毛檢查(14周前),這檢查有額外0.1至0.2%流產風險。

針對產前唐氏綜合症篩查,孕婦還有另一個新選擇,名為NIPT檢查(無創性胎兒DNA產前檢查)。NIPT能篩查到99.9%的唐氏綜合症個案。雖然可以推前至懷孕10周後在私家醫院進行,但決定檢查時機的最主要考量並非懷孕周數,而是母親體內胎兒DNA的濃度,若胎兒DNA的濃度過低便未能準確測量胎兒血液內的成分。因此,準媽媽們毋須過分緊張,留待懷孕10至12周後才接受NIPT檢查方能得到準確的檢查結果。同樣地,亦要避免太遲接受NIPT檢查,因香港法例規定所有終止懷孕手術必須在懷孕24周前進行。若果太遲發現胎兒出現問題,即使孕婦因健康或心理壓力問題而決定終止懷孕,亦有機會因法例所限而不能進行。

要留意的是,NIPT檢查只包括抽血檢驗母親體內的胎兒DNA,並不包括「度頸皮」超聲波測試。超聲波「度頸皮」除了能檢測胎兒患有唐氏綜合症的風險,同時能檢測其他疾病如先天性心臟病、其他染色體和綜合徵異常。

無論是「度頸皮」超聲波量度及抽血,抑或是NIPT,都是篩檢唐氏綜合症重要的方法。孕婦應先平衡個人立場及胎兒健康、經濟情況等,跟醫生及家人商量後才決定接受哪種產前檢查。

本文摘自《精靈一點》,逢周一至五下午1時在香港電台第一台及港台電視31、31A播出,重溫︰http://t.rthk.hk/12zsu

作者為香港婦產科學院院長

 

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