遺傳病

人類由細胞組成，細胞核內有23對染色體，蘊藏着主宰我們的生命密碼，即去氧核糖核酸（DNA）和基因。基因組是指我們全部的基因，亦是制訂身體各部的結構和器官功能的藍圖。單一或多個基因變異都可能對身體造成嚴重影響。遺傳病可以是遺傳自上一代，也可以是自身基因出現突變而致，即使父母沒有遺傳病，子女亦有患上遺傳病的可能。現時已知的遺傳病多達5000至8000種。

遺傳病大致上可分為3類，包括染色體異常、單基因遺傳病及多種因素（遺傳因素加環境因素）疾病。以染色體異常為例，每人的細胞核內都有23對染色體。染色體數量或結構出現異常便會導致不同的遺傳病，例如比正常多了一條第21號染色體，便是我們較熟悉的唐氏綜合症。唐氏綜合症大多是偶發性，家族沒有先例，目前已知的最大因素是母親的生育年齡，生育年齡愈大，子女患上風險愈高。至於單基因遺傳病，有幾種不同的遺傳模式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳等，地中海貧血病便是一種常染色體隱性遺傳的單基因遺傳病，這些隱性基因可能在很多代以前已經存在。明顯有一代傳一代的疾病通常是顯性遺傳病，但也有不少個案如軟骨發育不良（俗稱侏儒症）是由於基因突變引發而沒有家族先例。這些基因突變往往早在父母製造精子及卵子時，或胚胎在母體成形時便已發生。

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作者為香港兒科醫學院遺傳學及

基因組學（兒科）亞專科會長