基因檢測揪出遺傳癌症

蘇炳輝醫生 | 2019-02-13
影星安祖蓮娜祖莉早年因發現有家族性突變基因,接受預防手術切除雙乳及卵巢。(網上圖片)

遺傳性癌症由家族遺傳的基因突變引發,估計有5%至10%的癌症病例均屬於遺傳性癌症,例如BRCA突變基因會提高患上乳癌的風險,荷里活女星安祖蓮娜祖莉早年檢查出帶有BRCA1突變基因,更毅然決定進行預防性雙乳房切除手術。雖然此舉具爭議性,卻增加大眾對BRCA遺傳性基因突變的認識。

根據美國癌症協會指引,患上遺傳性癌症的病人較普遍於年輕時發病。以乳癌為例,一般發病年齡中位數為56歲,但遺傳性乳癌和卵巢癌患者一般在40歲或以下發病,皆因突變基因由遺傳所得,不受生活習慣影響。帶有BRCA基因突變的女性患乳癌風險比一般女性高10倍,患卵巢癌的風險更高50倍;不少人以為BRCA基因突變只跟女性有關,但帶有BRCA基因突變的男性,患前列腺癌和乳癌的風險亦比一般男性高出4.5倍和60倍。

根據去年一項涉及超過2000名乳癌患者的研究顯示,帶有和沒有BRCA突變基因的乳癌患者在總生存率上並沒有顯著分別。然而,帶有BRCA基因突變的乳癌病人卻有較高復發風險,因此治療方案或與一般患者不同,除化療外,有遺傳性乳癌患者或會選擇切除兩邊乳房,以防止復發。另外,亦有證據顯示,帶有BRCA1基因突變的女性有較高風險患上三陰性乳癌,藥物選擇較其他乳癌種類少。幸而,近年有針對BRCA基因突變的標靶藥面世,有助延長病人存活期。

有年輕女病人因為多位親人早年患上乳癌和卵巢癌,遂決定做基因檢測,並發現自己帶有BRCA基因突變。病人此後定期接受檢查,直到近期確診患上乳癌,幸因她早已透過基因輔導了解風險,對治療方案有充足心理準備。醫生採用最新標靶藥PARP抑制劑,病情得以穩定之餘,副作用也較傳統化療少。

及早診斷能夠提升存活率,因此如懷疑有癌症家族病史,應諮詢醫護人員,考慮接受基因檢測,盡早找出潛在患癌風險。

作者為臨床腫瘤科專科醫生

 

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