何謂精準醫學？

現今治療癌症的方法層出不窮，每每提及精準醫學。精準醫學又稱為個人化醫學建議，與傳統的醫療非常不同，傳統的醫療檢查主要是由患者描述病徵，在一些常規檢查後，再按醫生的經驗和知識去判斷疾病，確診後就會建議大致相同的治療方法或藥物。精準醫療的理念則在傳統的檢測基礎上，額外加上生物醫學檢測的元素，如腫瘤或病人的基因檢測，然後將個人資料透過人體基因資料庫作對比，在大數據中分析，幫助找出最適合患者的治療方法或藥物，因此即使同一疾病，在不同人就會得到不同的治療方式或藥物。其主要目的是找出最高治療效果又減少副作用的個人化治療方法。

要達到精準醫學的目的，必須以次世代排序（NGS）作基因檢測。次世代排序分析在癌症治療中最主要的角色是作一個全面的腫瘤基因檢測，找出有可能和腫瘤病變相關的基因。部分基因突變是令腫瘤不受控制地生長的最主要原因，稱為主驅動基因，一旦發現主驅動基因，醫生可選擇針對性的藥物作治療。

治療肺癌方面，NGS最主要應用在擴散性的非小細胞性肺癌，尤其是一種叫做肺腺癌的肺癌。醫學上超過八成半的肺腺癌患者都帶有主驅動基因，其中超過六成患者可用標靶藥治療，標靶藥功效比傳統化療藥效果高又少副作用，國際上有4種基因突變︰EGFR、ALK、ROS-1及BRAF，一旦發現其中一種，一般會建議用標靶藥物作為一線治療。另外超過5種主驅動基因有相關藥物可用，為晚期肺癌病人帶來一線生機。

次世代排序分析仍未廣泛使用的其中一個原因是價格問題，價錢一般在2至4萬元不等。另外很多外國已經普遍使用的標靶藥在香港都仍然未能成功註冊，但隨着科技進步，次世代排序分析的價格將慢慢降低，相關的標靶藥亦終會納入藥物名冊內，將來預計會被廣泛使用在癌症病人身上。

作者為臨床腫瘤科專科醫生

 

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