初生兒篩選和基因測試

初生嬰兒篩選，可算是充分體現預防勝於治療和病向淺中醫的傳統智慧。香港早於上世紀八十年代已經引入初生嬰兒篩選測試，初期篩選內容只涵蓋G6PD缺乏症，和先天性甲狀腺功能不足。筆者還記得早年仍偶然有初生嬰兒患上嚴重黃疸引致腦癱的案例，是由G6PD缺乏症引發；據醫學文獻記載，先天性甲狀腺功能不足的兒童往往要到病發，影響智商發展和身高才被診斷，自從開展新生兒篩選測試後，這兩種案例幾乎絕跡。而新生嬰兒聽力普查亦已於2007年全面落實。

近年本港正逐步引入新生嬰兒先天性代謝病篩選檢查，患者因為基因突變或遺傳，令代謝過程產生障礙，病人初期不一定會有任何明顯病徵，但當代謝障礙出現一段時間後，身體就會積聚大量代謝物，破壞不同器官，及至病徵出現時，受損器官已經無法修補，能夠成功醫治的機會變得相當低，甚至有猝死情況。目前已被確立的先天性代謝病有超過1000種。

香港大學和中文大學醫學院先後於2012及2013年引入新生嬰兒代謝病篩選測試，其他公立醫院亦於隨後數年陸續加入計劃。至於私家醫院出生的嬰兒，亦可自費參與檢測。

初生嬰兒篩選很容易令人聯想到基因測試。基因測試林林總總，商機無限，消費者可不經醫生轉介直接向基因測試公司購買服務。目前大部分商業用途的基因測試只在於預測對某種疾病的風險，如美國FDA認可用於直接銷售的基因測試，包括家族性膽固醇過高或遺傳性乳腺癌、卵巢癌等，在於加強消費者對這幾種疾病的預防意識。消費者應該留意基因測試並不等同診斷性測試，而測試所引發的潛在風險，包括對未知疾病的疑慮，亦應在測試前多加考慮。至於有基因測試聲稱可以探測兒童天賦，最好都是先尋求專家意見。

作者為兒科專科醫生

 

[信健康] 嬰兒篩選非難事，可防隱患可留意！【更多健康資訊：health.hkej.com】