「多囊腎」1/2機會遺傳下代

常染色顯性多囊腎病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，簡稱ADPKD），是由基因變異所產生的顯性遺傳性腎臟疾病。如父親或母親患有ADPKD，兒女便有二分一機率會患上此症。其發病率為一千分一，以香港700萬人口計算，即約有7000名患者。

ADPKD可分為PKD1型及PKD2型兩種，PKD1型佔整體患者的85%，患者的病情會比較嚴重，部分人或在60歲左右時已需接受洗腎治療；至於PKD2型佔餘下的15%，病情進展較慢，大部分人約在30歲時發病，及至年約70歲才需接受洗腎治療。

ADPKD令患者的腎臟出現腎水泡（又稱為囊腫），每年會以平均5.3%的速度緩慢地增大。患者腎臟出現水囊增生，除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題，更會導致腎功能衰退，最嚴重要洗腎或換腎。

可致中風

早前有機構公布有關ADPKD的問卷調查結果。該調查由調查員到診所、醫學檢測中心等向醫護人員派發問卷，收集了208份問卷，當中202份有效。結果指出，94.1%親戚有長期腎病的醫護人員，沒有接受追蹤檢查；35.3%有向家庭醫生透露家族史中有長期腎病人士；只有25.2%受訪者同時答對「遺傳」及「基因突變」是引致ADPKD的原因。如能提高醫護以至市民的意識，及早發現，盡早通過治療，可防止病情惡化。

ADPKD可透過檢測遺傳基因去確診，不過測試並非百分百準確。至於已出現病徵或有家族病史的患者，則可透過超聲波檢查、電腦掃描、磁力共振造影等確診，了解腎臟有否出現病變。

可惜，不少患者被確診時都已屬於較後期階段，部分甚至在已生育後始知患病。因為ADPKD一般都不會引起即時的病徵，直至水泡長大至壓到其他器官，患者才會感到疼痛，如果水泡爆破，則可能造成血尿或感染等。另外，患者亦會較易出現腎結石，並引致腰背、身體兩側疼痛等。

此外，這病亦會引起高血壓徵狀，患者可透過監測血壓的高低了解病情的進展。如果血壓持續不受控，患者的腎臟會隨之受壓及進一步受損，更有機會引致中風，如有必要則應服降血壓藥控制病情。另一方面，患者亦有機會出現蛋白尿，現時亦可透過藥物控制蛋白尿，減低腎臟繼續受損。

腎臟移植

當ADPKD患者的腎臟再不能過濾血液中的廢物，並出現末期腎病（End-stage renal disease, ESRD），就可能需要進行透析治療或接受腎臟移植。現時共有兩種透析治療：「血液透析」利用透析儀器過濾血液，而「腹膜透析」利用腹部血管過濾血液中的廢物。

腎臟移植方面也有兩種：一種為源自「已故捐贈者」，即是人們死後捐出腎臟；而另一種為「活體移植」，即是從在生的人士摘取健康的腎臟移植至ESRD患者體內。

治療藥物方面，雖然ADPKD未有根治藥物，但隨着醫學技術進步，一些已出現腎水泡的患者，近年可透過服用抗利尿激素受體藥物，例如托伐坦等去控制水泡的生長速度，同時讓腎功能惡化的速度減慢。但新藥只適合早期且有高機會病發的人，即經電腦掃描檢查後發現腎臟較正常體積脹大近一倍，合計體積約750毫升的患者身上。

為達到長遠效果，須在腎功能大幅度衰退前，以有效的治療控制病情惡化。若可能盡早開始治療，好好保存腎功能，更有助減輕日後患上末期腎病的負擔。

DASH飲食

要控制顯性多囊腎病，最重要的是定期監察病情，於必要時及早用藥減低腎臟受損，而患者亦可改變生活習慣，例如以DASH飲食法（Dietary Approaches to Stop Hypertension），多進食蔬果、高纖食物、堅果及不飽和脂肪的食油等去對抗高血壓問題，阻止病情惡化。

在患病的過程中，併發症的出現對患者相當困擾。當知道自己將來或有可能出現腎衰竭時，更會加重患者的心理壓力。隨着ADPKD惡化並漸漸發展為第四至五期慢性腎病，生活質素因而相應轉差。患者可參與「香港多囊腎病互助小組」為ADPKD病人提供的支援，包括與多囊腎病有關的健康講座、飲食措施、多囊腎病患者的監察及患者的分享會等等。

撰文 : 何仲平醫生_腎科專科醫生

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