無創產前檢測助篩查胎兒異常

無創產前檢測（NIPT），有時也稱為無創產前篩查（NIPS）。在懷孕期間，母親血液中會含有來自她的細胞和來自胎盤細胞的游離DNA。除一些罕見情況外，胎盤細胞中的DNA通常與胎兒的DNA相同。通過抽取母親的血液樣本，可以篩查胎兒某些染色體異常的風險。

NIPT最常用於篩查唐氏綜合症（T21）、愛德華氏綜合症（T18）和巴陶氏綜合症（T13），以及X染色體和Y染色體的額外或缺失拷貝。NIPT亦可能包括篩查由染色體缺失或重複引起的其他染色體疾病。此外，NIPT開始用於檢測一些由單基因的變異引起的遺傳病。

NIPT為一項篩查檢測，只能估計胎兒患有某些疾病的風險是增加（高風險）還是減少（低風險），不能作診斷之用。若NIPT結果為高風險，需要作進一步跟進檢查。