拆解天使綜合症遺傳基因

天使綜合症是一種罕見遺傳病，主要特徵是發育遲緩或智力障礙、語言障礙、步態共濟失調、可能出現四肢顫抖，以及具有明顯開心的獨特行為，包括：經常大笑、微笑和容易興奮。小頭畸形和癲癇發作也相對常見。發育遲緩在患者大約6個月大時出現，而天使綜合症的獨特臨床特徵多在大約一歲後才出現。

天使綜合症的診斷基於病人徵狀與共識的臨床診斷標準、家族史，以及分子基因檢測結果 — 母系UBE3A等位基因的表達不足或功能缺陷。對於天使綜合症的分子基因檢測（如甲基化分析和UBE3A序列分析），可識別約80-90%患者的基因改變。其餘約10-20%具有典型天使綜合症表型特徵的患者，是可能由於未知的遺傳機制。

天使綜合症的患者通常是單例（家庭中單個受影響的家庭成員），由新生突變引起。比較少見的是，患者有與常染色體顯性遺傳/可變復發風險的印記模式相關基因改變。