拆解天使綜合症遺傳基因

羅偉琪 | 2021-12-23

天使綜合症是一種罕見遺傳病,主要特徵是發育遲緩或智力障礙、語言障礙、步態共濟失調、可能出現四肢顫抖,以及具有明顯開心的獨特行為,包括:經常大笑、微笑和容易興奮。小頭畸形和癲癇發作也相對常見。發育遲緩在患者大約6個月大時出現,而天使綜合症的獨特臨床特徵多在大約一歲後才出現。

天使綜合症的診斷基於病人徵狀與共識的臨床診斷標準、家族史,以及分子基因檢測結果 — 母系UBE3A等位基因的表達不足或功能缺陷。對於天使綜合症的分子基因檢測(如甲基化分析和UBE3A序列分析),可識別約80-90%患者的基因改變。其餘約10-20%具有典型天使綜合症表型特徵的患者,是可能由於未知的遺傳機制。

天使綜合症的患者通常是單例(家庭中單個受影響的家庭成員),由新生突變引起。比較少見的是,患者有與常染色體顯性遺傳/可變復發風險的印記模式相關基因改變。

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