了解家族病歷不容忽視

蘇勇柏醫生 | 2022-01-03
若近親曾出現相關病史,家族成員應跟家庭醫生詳細溝通及跟進,例如是否需要接受合適的身體檢查(如癌症基因風險測試)、計劃生育前作孕前檢查等。

一位媽媽抱着年幼的兒子來求醫,因為小朋友經常咳嗽、氣喘,晚上又睡不好,令她擔心不已。細問之下,原來幼童的父親是哮喘患者,此症有機會來自遺傳,而小朋友經診斷後為哮喘初發,須接受藥物治療。

醫學上,遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而引致的疾病,變異基因導致疾病會遺傳。所謂「身體髮膚,受之父母」,除了容貌、身高和血型會受遺傳因素影響之外,部分疾病也有機會「代代相傳」。

一般人對遺傳病的了解,多半聯想到較常聽聞的地中海貧血症、唐氏綜合症以及G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)等。事實上,遺傳病不限於先天性疾病,也可以是非罕見疾病,再加上後天環境因素誘發病變。常見有家族性遺傳癌症,近親共同擁有癌變基因,患癌的風險亦較高。例子有荷里活女星安祖蓮娜祖莉,因家族病史她接受了基因測試,發現屬BRCA1基因特變的攜帶者,罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高。其後她接受了雙乳、卵巢和輸卵管切除手術,以防出現癌變。

除了「嚇人」的癌症,有部分都市病也有機會遺傳下一代,包括糖尿病、高血壓和高血脂等都跟基因有關。曾有求診者年僅三十多歲,飲食正常且身形纖瘦卻患上糖尿病,原來母系親屬均有高血糖問題。

因此若近親曾出現相關病史,家族成員應跟家庭醫生詳細溝通及跟進,例如是否需要接受合適的身體檢查(如癌症基因風險測試)、計劃生育前作孕前檢查等;另可由日常生活習慣入手,減低發病風險。如家族有糖尿病歷史,父母應培養子女由小實行低糖飲食、恒常運動,以控制血糖水平防止超標。

不過並非每個遺傳病患者家族也有先例,如地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良患者的父母,以至整個家族都未曾患上同一種病,子女卻成了家族中的首個病例。這情況或是由於遺傳物質在遺傳過程中產生突變而引起,或者父母是遺傳病隱性患者。

作者為英國皇家全科醫學院院士

 

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