遺傳性子宮內膜癌──林奇綜合症

林奇綜合症（Lynch Syndrome），又名遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症（HNPCC），是與子宮內膜癌關係最為密切的遺傳病。研究顯示有3%的子宮內膜癌是由此遺傳基因導致。
各個器官組織在維持日常身體運作時會有正常細胞分裂活動，不過這些細胞分裂偶有基因出錯，身體細胞有專責的蛋白質來識別及修補這些錯誤。
林奇綜合症是緣於身體內製造這些蛋白質的基因出現突變，令身體不能再正常識別及修補細胞分裂活動期間引發的基因出錯，繼而細胞基因突變而引發的癌症更早及有更大機會在身體各個器官上發生。其他受影響器官包括大腸、結直腸、胃、卵巢、泌尿系統等等。暫時未有林奇綜合症在本港一般人口的病發數字資料，而外地數據顯示每1000人約有2至3位患有此遺傳疾病。
林奇綜合症較廣為大眾認知的是其導致大腸癌之風險，可是對婦女而言，其引發子宮內膜癌風險比大腸癌其實更高。當中涉及的基因包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2，而各個基因突變引起子宮內膜癌及其他癌症的風險均稍有不同。其中前三者基因突變的子宮內膜癌風險最高，醫學數據顯示患者到70歲時的累計子宮內膜癌風險約有五成之高。而PMS2基因突變的70歲累計子宮內膜癌風險亦有約兩成之高。林奇綜合症病人於70歲的卵巢癌症累計風險一般而言相對較低，但仍達一至兩成。

減低風險之法
林奇綜合症患者面對多種癌變風險，各個器官都有及早發現癌症的篩查方法。在婦科而言，醫生會建議女士考慮從30至35歲開始，定期以婦科檢查、盆腔超聲波、抽血及抽取子宮內膜組織等方法，來及早發現子宮內膜癌及卵巢癌症。
另外，香港大學外科學者聯同國際團隊在2020年於《刺針》醫學期刊發表了一項大型研究，發現有服用阿士匹靈的病人對比未有服用的病人患上癌症之風險較低。故此除了篩查外，患者亦可考慮服用阿士匹靈以減低多種癌變的風險。
定期篩查及服用藥物能預防一部分癌變發生，然而要再進一步將風險減低，就要考慮做手術。因子宮內膜癌症的風險在40歲左右會急劇增加，故此婦科醫生會與患者商量在35至40歲完成生育計劃後，考慮進行預防性全子宮切除，完全杜絕子宮內膜癌變的機會。
患者亦可在接受手術時一併進行預防性雙側卵巢輸卵管切除術去減低患卵巢癌症的風險。手術後，女士會進入停經，如有同時接受雙側卵巢切除術，應考慮用荷爾蒙替代療法，以補充身體不再生產的女性荷爾蒙，保障心臟、骨骼及身心健康。惟有乳癌的個人病史，一般就不建議服用荷爾蒙。
香港大學病理學系於1995年成立遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室，並且建立了遺傳性腸胃癌支援中心，是中國首個同類型的中心，為包括林奇綜合症及其他腸胃癌高風險家庭提供及早診斷、治療、教育及研究等服務。他們與香港癌症基金會合作，接受醫生轉介並資助合資格高危家庭進行林奇綜合症有關的基因診斷。
高危家庭定義
林奇綜合症高危家庭包括：
1.有家族成員50歲以前患大腸癌。
2.有同一家族成員患有多於一個大腸癌或其他林奇綜合症高危癌病（不論年齡）。
3.兩位家族成員（一級親屬關係）患大腸癌或其他林奇綜合症高危癌病，而其中一位在50歲以前確診癌病。
4.三位或以上家族成員患大腸癌或其他林奇綜合症高危癌病（不論年齡）。
如家族中有多位親人均有大腸、子宮內膜癌症等林奇綜合症高危癌病，特別是當中有年輕病發者或多種癌變發生在同一家庭成員身上等，應請教醫生有否做林奇綜合症突變基因攜帶檢測的需要，盡早診斷及接受治療。
涉及不同專科
林奇綜合症患者因多種器官都有癌變風險，而亦各涉及不同專科的定期篩查及預防性手術，故此患者的全面照顧須要多個專科團隊合作進行。除了婦科醫生外，當中亦包括其他專科醫生例如外科醫生及泌尿科醫生等等。
各專科醫生可因應病人個人情況及選擇，一起制定最適合病患又相互配合的篩查方案及預防性手術，除了上述提及的婦科處理外，當中亦可包括定期腸胃鏡、泌尿超聲波及預防性大腸切除等。而且林奇綜合症涉及家族基因突變遺傳，對其他家庭成員及其生育後代亦可能有深遠影響，病人及其家人亦應尋求專業遺傳基因諮詢服務，了解基因測試及生育的醫學選擇。
撰文：唐宇嶸醫生_婦產科專科醫生

[信健康] 認識林奇綜合症，專科資訊要留意！【更多健康資訊：health.hkej.com】