婚前做檢查 兩個都貧血（下）
雅儀和家明一起做婚前檢查，準新娘發現因月經失血過多所致的「缺鐵性貧血」；但準新郎年輕力壯，沒有異常出血，為何他也驗到貧血呢？
家庭醫生檢視家明的「血全圖」報告：他的血色素為13.3g/dL（稍低；參考範圍：13.5至17.3）；其紅血球體積（MCV，即紅血球大小）為67fL（很低；參考範圍：80至96；即其紅血球很「細粒」）；紅血球數（即紅血球數目）為6.66╳10^12/L（高很多；參考範圍：4.40至5.80；即其紅血球數目多了很多）。他的白血球和血小板也是正常。
家明血液裏紅血球「好細粒」，數目卻「多了許多」，結果得出來的血色素只是稍稍低了一點。這血全圖所顯示並非缺鐵性貧血，而是典型「隱性地中海貧血」（或稱「地中海貧血基因攜帶者」）。
地中海貧血是遺傳而得的貧血。這病在地中海沿岸如希臘、土耳其、意大利和附近多個海島很普遍，並先由西方醫學確認而因此得名。除了地中海，在亞洲南部（包括香港）也很常見。重型的地中海貧血是嚴重病症，要長期接受輸血；然而若果是隱性地中海貧血，情況就完全不同。
現在要重溫生物和化學課：人類血色素成份是血球蛋白，是由4條蛋白鏈組合而成，當中最大部分是由兩條「甲型鏈」和兩條「乙型鏈」組成的「血球蛋白A」（HbA）──甲乙甲乙梅花間竹地組合成一個立體的「四聯體」。每條鏈都帶有一顆「鐵」離子，負責和空氣裏的「氧」分子結合，將氧分子經血液循環帶到全身各個細胞組織器官。
血球蛋白的「甲型鏈」由位於第十六條「染色體」的兩組基因負責製造；「乙型鏈」則由位於第十一條染色體的一組基因製造。我們每人都從父親和母親處各自遺傳一組染色體，若果這些基因都正常（甲型鏈共4組，乙型鏈共2組），所製造出的血球蛋白就正常；若果這些基因有缺陷，所造血球蛋白也會出問題，臨床上就是各種嚴重程度不同的地中海貧血。
先說「乙型」地貧，如果患者（胎兒）從父親母親各自都遺傳了有缺陷基因，兩組製造乙型鏈的基因都有問題，便會大大影響到血球蛋白的量和質，就是患上「重型乙型地貧」。孩子出生後就要定時接受輸血，成長和發育也受影響；長期輸血會導致過多鐵質積聚體內，要接受注射去除鐵質的「螯合治療」；骨骼會因為骨髓過度增生（希望可以製造多些血）而有變異，令患者骨骼外觀也受影響。
隱性地貧
若果胎兒只是從父母其中一位遺傳了有缺陷基因，而從另一位遺傳了健康基因，這胎兒可以完全健康無恙地發育成長。這位健康人士就是患有「隱性地中海貧血」。
隱性地貧「患者」完全健康，若非經過驗血，可能自己根本不知道。這就是家明的情況：他一直健康，血色素水平只是稍稍低於正常的下限，不會影響他體能。很多朋友在發現自己是隱性地貧後，都會問是否須要服用什麼「補血藥」？家庭醫生會說明此情況是毋須任何補血藥（體內鐵質正常甚至過多），不會造成任何問題（從胎兒受孕後已經存在），身體有任何問題也不要歸咎這狀態（若因為其他病症而有貧血當然另作別論）。
再以家明的血全圖來說明：因為他兩組基因其中一組有缺陷，但另一組正常，所以身體最終仍然可以製造出幾近正常份量的血球蛋白。不過其實他每顆紅血球裏血球蛋白份量都較正常少，所以會比正常「細粒」，在驗血時發現MCV較低。而身體最好適應方法就是「以量補質」，雖然每顆紅血球的「質」夠差（血球蛋白較少），但骨髓卻能製造更大「量」紅血球以補償（家明的RBC數明顯比正常高），結果血液最終可以維持幾近正常的血色素。「MCV低、RBC數高、Hb正常或稍低」，就是隱性地貧典型情況。
要確定是隱性地貧，可以用「電泳」方法分開不同種類血球蛋白。若果是乙型地貧基因攜帶者，就會發現其「另類」的「血球蛋白A2」（HbA2，結構是兩條甲型鏈和兩條丁型鏈）會較多。正常人HbA2佔總血球蛋白2.4%至3.6%；乙型地貧基因攜帶者的HbA2比例會更高，例如家明之後檢查發現HbA2比例為5.6%，便可確認為乙型隱性地貧。
若果是「甲型」地貧，以電泳分析其血球蛋白，則會發現有「血球蛋白H」（HbH）：甲型地貧因為製造甲型鏈有缺陷或不足，相對地多出來的乙型鏈便有可能會自行地將4條鏈組成四聯體。這些「乙乙乙乙」四聯體（就是HbH）會在一些紅血球裏形成眾多顆粒，在顯微鏡檢視下見到這些奇異的帶顆粒紅血球，就可確定為甲型地貧。
最嚴重的甲型地貧，是胎兒從父親和母親處遺傳到的4個製造甲型鏈之基因都有嚴重缺陷，沒有正常甲型鏈的胎兒不能成長，只能胎死腹中。遺傳到有缺陷基因愈多（可以是3個、2個），貧血情況也愈嚴重。若果4個基因中只是一個有缺陷，就會成為甲型隱性地貧患者，可以完全無恙，只有在驗血時才被發現。
不論是甲型還是乙型地貧，都是以「體染色體隱性」方式遺傳（每人的「體染色體」共23對、46條染色體，各自從父母得到23條）。若果當中只有單一染色體的某個基因有缺陷，而另一染色體的基因為健全，那個人就「不會」出現相關遺傳病，但會成為該遺傳病「隱性」或「基因攜帶者」。之後再生兒育女，就有50%機率將有缺陷基因遺傳給下一代。不過若夫妻二人剛巧都是某遺傳病的隱性患者，結婚生子後，其兒女就有四分之一機率各從父母處遺傳到有缺陷基因。如果兩個基因都有缺陷，這人便會患上該遺傳病。這就是地中海貧血的情況。
應否生育？
香港約有8.5%人口是隱性地貧，約12人就有一個，都是健康無恙的人。婚前檢查要檢視血全圖，目的之一就是要找出可能自己一向都不知道的隱性地貧。若果準新郎和新娘都各驗出有隱性地貧，就要再分析是甲型還是乙型，並在懷孕前解釋清楚各種可能性和處理方法。
說回雅儀和家明，隨後檢驗確定家明為乙型隱性地貧，為穩妥也替雅儀作血球蛋白分析，確認她屬正常。覆診時，雅儀忍不住擔憂問醫生：「那我們結婚後是否不應該生BB呀？」
隱性地貧在香港很普遍，對其誤解就更普遍。一個正常、一個隱性地貧，生兒育女絕對無問題！家庭醫生在為準新人解釋婚前檢查時，也可以為他們說明清楚，釋除他們無謂的擔憂。
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撰文：顏寶倫醫生_香港家庭醫學學院
撰文 : 婚前檢查地貧對嬰孩的風險，專科資訊可分享！【更多健康資訊：health.hkej.com】