婚前做檢查 兩個都貧血(下)
雅儀和家明一起做婚前檢查,準新娘發現因月經失血過多所致的「缺鐵性貧血」;但準新郎年輕力壯,沒有異常出血,為何他也驗到貧血呢?
家庭醫生檢視家明的「血全圖」報告:他的血色素為13.3g/dL(稍低;參考範圍:13.5至17.3);其紅血球體積(MCV,即紅血球大小)為67fL(很低;參考範圍:80至96;即其紅血球很「細粒」);紅血球數(即紅血球數目)為6.66╳10^12/L(高很多;參考範圍:4.40至5.80;即其紅血球數目多了很多)。他的白血球和血小板也是正常。
家明血液裏紅血球「好細粒」,數目卻「多了許多」,結果得出來的血色素只是稍稍低了一點。這血全圖所顯示並非缺鐵性貧血,而是典型「隱性地中海貧血」(或稱「地中海貧血基因攜帶者」)。
地中海貧血是遺傳而得的貧血。這病在地中海沿岸如希臘、土耳其、意大利和附近多個海島很普遍,並先由西方醫學確認而因此得名。除了地中海,在亞洲南部(包括香港)也很常見。重型的地中海貧血是嚴重病症,要長期接受輸血;然而若果是隱性地中海貧血,情況就完全不同。
現在要重溫生物和化學課:人類血色素成份是血球蛋白,是由4條蛋白鏈組合而成,當中最大部分是由兩條「甲型鏈」和兩條「乙型鏈」組成的「血球蛋白A」(HbA)──甲乙甲乙梅花間竹地組合成一個立體的「四聯體」。每條鏈都帶有一顆「鐵」離子,負責和空氣裏的「氧」分子結合,將氧分子經血液循環帶到全身各個細胞組織器官。
血球蛋白的「甲型鏈」由位於第十六條「染色體」的兩組基因負責製造;「乙型鏈」則由位於第十一條染色體的一組基因製造。我們每人都從父親和母親處各自遺傳一組染色體,若果這些基因都正常(甲型鏈共4組,乙型鏈共2組),所製造出的血球蛋白就正常;若果這些基因有缺陷,所造血球蛋白也會出問題,臨床上就是各種嚴重程度不同的地中海貧血。
先說「乙型」地貧,如果患者(胎兒)從父親母親各自都遺傳了有缺陷基因,兩組製造乙型鏈的基因都有問題,便會大大影響到血球蛋白的量和質,就是患上「重型乙型地貧」。孩子出生後就要定時接受輸血,成長和發育也受影響;長期輸血會導致過多鐵質積聚體內,要接受注射去除鐵質的「螯合治療」;骨骼會因為骨髓過度增生(希望可以製造多些血)而有變異,令患者骨骼外觀也受影響。
隱性地貧
若果胎兒只是從父母其中一位遺傳了有缺陷基因,而從另一位遺傳了健康基因,這胎兒可以完全健康無恙地發育成長。這位健康人士就是患有「隱性地中海貧血」。
隱性地貧「患者」完全健康,若非經過驗血,可能自己根本不知道。這就是家明的情況:他一直健康,血色素水平只是稍稍低於正常的下限,不會影響他體能。很多朋友在發現自己是隱性地貧後,都會問是否須要服用什麼「補血藥」?家庭醫生會說明此情況是毋須任何補血藥(體內鐵質正常甚至過多),不會造成任何問題(從胎兒受孕後已經存在),身體有任何問題也不要歸咎這狀態(若因為其他病症而有貧血當然另作別論)。
再以家明的血全圖來說明:因為他兩組基因其中一組有缺陷,但另一組正常,所以身體最終仍然可以製造出幾近正常份量的血球蛋白。不過其實他每顆紅血球裏血球蛋白份量都較正常少,所以會比正常「細粒」,在驗血時發現MCV較低。而身體最好適應方法就是「以量補質」,雖然每顆紅血球的「質」夠差(血球蛋白較少),但骨髓卻能製造更大「量」紅血球以補償(家明的RBC數明顯比正常高),結果血液最終可以維持幾近正常的血色素。「MCV低、RBC數高、Hb正常或稍低」,就是隱性地貧典型情況。
要確定是隱性地貧,可以用「電泳」方法分開不同種類血球蛋白。若果是乙型地貧基因攜帶者,就會發現其「另類」的「血球蛋白A2」(HbA2,結構是兩條甲型鏈和兩條丁型鏈)會較多。正常人HbA2佔總血球蛋白2.4%至3.6%;乙型地貧基因攜帶者的HbA2比例會更高,例如家明之後檢查發現HbA2比例為5.6%,便可確認為乙型隱性地貧。
若果是「甲型」地貧,以電泳分析其血球蛋白,則會發現有「血球蛋白H」(HbH):甲型地貧因為製造甲型鏈有缺陷或不足,相對地多出來的乙型鏈便有可能會自行地將4條鏈組成四聯體。這些「乙乙乙乙」四聯體(就是HbH)會在一些紅血球裏形成眾多顆粒,在顯微鏡檢視下見到這些奇異的帶顆粒紅血球,就可確定為甲型地貧。
最嚴重的甲型地貧,是胎兒從父親和母親處遺傳到的4個製造甲型鏈之基因都有嚴重缺陷,沒有正常甲型鏈的胎兒不能成長,只能胎死腹中。遺傳到有缺陷基因愈多(可以是3個、2個),貧血情況也愈嚴重。若果4個基因中只是一個有缺陷,就會成為甲型隱性地貧患者,可以完全無恙,只有在驗血時才被發現。
不論是甲型還是乙型地貧,都是以「體染色體隱性」方式遺傳(每人的「體染色體」共23對、46條染色體,各自從父母得到23條)。若果當中只有單一染色體的某個基因有缺陷,而另一染色體的基因為健全,那個人就「不會」出現相關遺傳病,但會成為該遺傳病「隱性」或「基因攜帶者」。之後再生兒育女,就有50%機率將有缺陷基因遺傳給下一代。不過若夫妻二人剛巧都是某遺傳病的隱性患者,結婚生子後,其兒女就有四分之一機率各從父母處遺傳到有缺陷基因。如果兩個基因都有缺陷,這人便會患上該遺傳病。這就是地中海貧血的情況。
應否生育?
香港約有8.5%人口是隱性地貧,約12人就有一個,都是健康無恙的人。婚前檢查要檢視血全圖,目的之一就是要找出可能自己一向都不知道的隱性地貧。若果準新郎和新娘都各驗出有隱性地貧,就要再分析是甲型還是乙型,並在懷孕前解釋清楚各種可能性和處理方法。
說回雅儀和家明,隨後檢驗確定家明為乙型隱性地貧,為穩妥也替雅儀作血球蛋白分析,確認她屬正常。覆診時,雅儀忍不住擔憂問醫生:「那我們結婚後是否不應該生BB呀?」
隱性地貧在香港很普遍,對其誤解就更普遍。一個正常、一個隱性地貧,生兒育女絕對無問題!家庭醫生在為準新人解釋婚前檢查時,也可以為他們說明清楚,釋除他們無謂的擔憂。
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撰文:顏寶倫醫生_香港家庭醫學學院
撰文 : 婚前檢查地貧對嬰孩的風險,專科資訊可分享!【更多健康資訊:health.hkej.com】