基因組醫學專家系列（一） 專訪梁憲孫教授 見證香港基因組中心成立 革新本地醫療服務

梁憲孫教授是香港基因組中心董事局副主席，也是血液及血液腫瘤科專科醫生。訪問梁教授，向他請教的第一個問題便是：甚麼是基因組？他熟練地解釋，每人身體內有2萬多個基因(Gene)，它們合起來，便是基因組(Genome)，決定了每人的身體特徵和患病風險等，猶如身體的說明書。梁教授指出，大部份疾病均與基因組有關，透過解構其中關係，便有望為病人找出病因、制定個人化的治療方案和預防疾病。他憑藉早年在香港推動成立骨髓捐贈者資料庫的經驗，秉持同樣熱誠，多年來積極為本地醫療發展出謀獻策，包括推動基因組醫學發展。他深信，香港基因組中心的成立，以及為香港推展首個大規模基因組測序計劃，將為本地醫療服務開拓新的可能，讓更多香港市民受惠。

一切從「救救小哥頓」開始

在1991年，年僅16個月大的華裔加拿大籍男童「小哥頓」吳品宏（Gordon），因患上罕見白血病「家族性噬紅細胞血病」，急需移植骨髓。由於當時加拿大缺乏適合華人的骨髓，因此小哥頓的父母便帶他來港尋找合適骨髓。梁教授聯同社會各界發起「救救小哥頓」行動，短短三星期便吸引了1.3萬名市民參與驗血，並登記自願捐贈骨髓。梁教授回憶道，此事為香港的骨髓移植以至各種遺傳性癌症的診治工作，揭開了重要一頁。

「市民反應非常踴躍，數個星期已經累積了過萬人抽驗白血球，我們因而順水推舟，成立了（華人）骨髓（資料）庫，為香港日後的癌症治療，尤其是血癌，帶來了重大進展。」

隨着香港骨髓捐贈者資料庫的建立，加上癌症科研發展，使治療技術不斷有新突破。梁教授表示：「90年代治療癌症以骨髓移植為主，2000年開始發展標靶藥物，到了2010年，便是改造免疫細胞，然後再輸回病人體內。可見一直以來，（醫療）發展是一環扣一環，每十年便見到很大進步。」

梁教授認為，基因組醫學的發展亦相同，現今國際間通用的人類基因組數據庫均是以白人為主，缺乏亞洲人數據，對診斷治療造成一定限制，情況如同當年尚未完備的骨髓捐贈者資料庫。梁教授有感香港同樣需要一個專屬華人的基因組數據庫，多年前已與一眾醫護同儕，積極推動本地基因組醫學發展。梁教授憶述：「我們在醫院管理局內工作的同事，以及在大學工作的醫生，大家在不同崗位努力時，都希望推動（基因組醫學）系統性發展，亦希望有更多資源、更多凝聚力。」

從宣揚骨髓捐贈到推動基因組醫學

梁教授與志同道合的醫學界代表，主動約見了時任食物及衞生局局長高永文，向他闡述基因組醫學對本地醫療服務長遠發展的重要。梁教授表示：「會面後，他（高永文）二話不說成立『基因組醫學督導委員會』，大力推動此事，希望香港在基因組醫學的發展可以更上一層樓。」

後來特區政府委任梁教授為該委員會的主席，領導研究香港基因組醫學的發展策略；其後，特區政府亦接納該委員會的全部建議，包括成立「香港基因組中心」，以推展各項工作。這幾年，中心在醫務衞生局大力支持下，透過與衞生署、醫院管理局及大學醫學院等不同持份者緊密合作，致力推動本地基因組醫學的臨床應用、科學研究、人才培育和公眾教育。

梁教授形容香港基因組中心的工作任重道遠，其中於2021年正式展開的「香港基因組計劃」是本港首個大型基因組測序計劃，涵蓋三個組群的病人及其家屬，包括：未能確診病症、遺傳性癌症，以及與基因組學及精準醫學相關的個案，透過為參加者進行全基因組測序，讓他們受惠於更準確診斷及個人化治療。同時，視乎臨床及研究需要，該計劃所得的數據亦會於去識別化後用於已獲嚴格審批的醫學研究，讓醫生及科學家進一步了解基因組與不同疾病的關係，促進香港未來的醫療發展。

香港具備獨特優勢發展精準醫療

梁教授強調，香港的醫療服務達世界級水準，硬件配套完善，亦匯聚了國際知名科學家和醫學專家，具備獨特優勢發展基因組醫學。雖然市民大眾對這個嶄新醫學範疇認識尚淺，但梁教授非常有信心，透過持續解說和分享，定可加深大眾的認識和支持。他表示：「我們當年推動骨髓捐贈亦是戰戰競競，因為香港市民不認識，亦會有猶豫；但透過解說，最後成功建立骨髓庫，並幫助了很多病人。我相信推動基因組（醫學）發展也是一樣，一定可以推而廣之，將來幫助更多病人。」
 
梁教授對基因組醫學的未來充滿信心，他說：「將來診症時，我們知道每位病人的基因圖譜，然後為他們設計個人化的治療方案，以提升療效和提高存活率——這是我看到未來十年、二十年醫療服務的發展方向。」梁教授期望透過持續的公眾教育及宣傳，讓市民大眾進一步認識基因組中心的工作，支持本地基因組醫學研發和臨床應用，長遠來說定必可以惠及每一位香港市民。

梁憲孫教授

• 血液及血液腫瘤科專科醫生
• 香港基因組中心董事局副主席
• 養和醫院副院長及內科部主管