基因組醫學專家系列(四)專訪盧煜明教授 基因組醫學 未來醫療大趨勢 啟發醫學研究 實現精準治療

2025-01-16

近年,基因組醫學在國際間備受關注,英、美等地亦先後為當地人口推展了大型基因組計劃,透過融合基因組學和臨床應用,為病人以至廣大市民提供高度精準及個人化的醫療服務,並帶動醫學研究和新藥開發,是開啟健康未來的鑰匙。香港基因組中心董事局成員盧煜明教授,被喻為「無創產檢之父」,既是享譽國際的分子生物學臨床應用專家,亦是香港中文大學新任校長,從研發無創產前診斷技術,至擴展應用至癌症篩查,盧教授透過拆解血漿中的DNA,為醫學界開創新篇。他深信基因組醫學是醫療發展的未來:「二十一世紀是生物學的世紀,而基因組醫學便是發展迅速的重要領域之一。」他認為,香港基因組中心在推動相關發展中擔當關鍵角色,中心所推行的「香港基因組計劃」不但為病人帶來更精準診斷、治療和預防疾病的方案,亦有助啟發醫學研究和臨床應用,造福社會大眾。

支持「香港基因組計劃」 發揮基因組醫學潛力

基因組醫學的臨床應用日趨廣泛,透過全基因組測序技術,將人體內30億個DNA代碼(即整套「基因組」)排列出來,便有機會找到致病的基因變異,從而進行診斷、制定個人化治療方案及預測患病風險。談及測序技術的迅速發展,盧教授分享:「第一個人類基因圖譜耗時13年才完成,現在使用最新的儀器,或許兩天便可完成,速度提升了百萬倍。」他回憶道:「2007年時,測序儀的體積如雪櫃般龐大,全賴科技進步,現在的測序儀只有手機四分之一的大小。」

基因組醫學深具潛力,對革新本地醫療服務舉足輕重,特區政府因此成立了香港基因組中心,致力推動相關發展。身為香港基因組中心董事局成員的盧教授,積極參與其中,大力支持推動本港首個大型全基因組測序項目「香港基因組計劃」,而香港中文大學/威爾斯親王醫院亦是該計劃的夥伴中心之一,與香港基因組中心緊密合作,招募參加者並為他們進行全基因組測序,讓他們可受惠於更準確的診斷及更有效的治療。

 

基因組數據庫 啟發醫學研究不可或缺

基因組數據是促進醫學研究的重要元素,而香港基因組中心亦正逐步建立以本地人口為主的基因組數據庫,盧教授解釋其重要性:「未來十年,透過這些寶貴的基因組數據,我們有望深入了解DNA的變化如何影響本地人口的健康狀況。這不但有助治療疾病,更可預測藥物的療效和副作用,為精準醫療開闢新道路。」現時國際流通的基因組數據以白人為主,由於不同種族的基因組及疾病情況各異,因此建立以華南地區人口為主的基因組數據庫,將為醫學研究提供極其珍貴的參考資源,加快臨床試驗和醫藥研發,尤其是針對華人常見的疾病。

醫學研究有助革新醫療技術,從科研突破轉化成臨床應用,便可惠及病人。盧教授研發的無創產前診斷技術,能通過檢測母體血漿中的胎兒DNA,準確診斷胎兒是否患有唐氏綜合症等染色體異常疾病。這項安全並準確的檢測技術現已在全球廣泛應用,準確度高達99.7%,每年助數以百萬計孕婦免受入侵性檢查的風險。

盧教授憶述當年在牛津大學修讀醫科時,注意到羊膜穿刺檢查存在一定風險:「當時若要產前檢測胎兒是否有染色體異常疾病,需要用針從腹部插入子宮,抽取羊水樣本檢查,但這樣做有機會令胎兒受傷害,甚至有流產風險。」這觀察促使他思考,能否通過孕婦血液來檢測胎兒DNA,並成為了他研究的開始。及至1997年,盧教授回港後繼續專注這項研究,有了突破性進展:「在一次煮即食麵時獲得靈感,於是嘗試將孕婦的血漿加熱後拿去測試,結果不但從中找到胎兒DNA,其濃度更遠高於以往取得的樣本。」

無創產前診斷以外,盧教授更進一步將研究和技術,延伸至早期癌症檢測,通過分析基因圖譜中的表觀遺傳轉變來篩查癌症。「表觀遺傳是指基因排列沒有轉變,但其他『裝飾』卻改變了。」盧教授以生動的比喻解釋,「就像是一間房間,『遺傳』猶如一間『清水房』,有牆壁、地板及天花,『表觀遺傳』就像是屋內的裝飾,例如傢俬、牆身顏色,透過檢測『表觀遺傳』便可以有助篩檢早期癌症。」

基因組醫學迅速發展 緊貼趨勢未來無限

盧教授認為,這項突破性技術,再配合基因組醫學發展,未來的醫療服務將更趨精準,他解釋:「以癌症為例,如出現不同基因突變,相關數據可以為癌症病人選擇最合適的標靶藥物,尤其是遺傳病症,更需要知道DNA的排序。」盧教授強調,基因組醫學讓醫生能根據病人的基因組特徵,制定個人化的治療方案。這種精準醫療方式不僅提高了治療效果,更可減少藥物副作用,為病人帶來更大裨益。

基因組醫學近年急速發展,成為革新醫療服務的新方向。盧教授表示,香港基因組中心的成立,是本地醫學發展的重要里程碑,透過中心的策略重點,結合本地優秀的科研人才和醫療體系,香港定能在全球精準醫療發展中佔一重要席位。他表示:「很多國家或地區紛紛展開不同規模的基因組計劃,香港當然要緊貼國際步伐。而推行香港基因組計劃,便有助本地醫護人員熟悉這個範疇,加快基因組醫學在臨床上的應用。」盧教授對基因組醫學充滿期待:「DNA技術如此強大,發展如此迅速,對未來醫學發展影響巨大,現在只是開始。」

盧煜明教授
• 「無創產前診斷」研發者
• 香港基因組中心董事局成員
• 香港中文大學校長