查探遺傳基因：縮短罕見疾病曲折漫長的診斷之旅（Diagnostic Odyssey）
2018年一項研究指出，本港每67人就有1人患有罕見疾病，所以整體來說罕見疾病其實並不罕見。
罕見遺傳病有增加趨勢
全球就約有5%人患有不同程度可影響視力的罕見遺傳性眼疾，如視網膜色素變性、Stargardt眼底黃斑點病等。另外，還有很多不為普羅市民所認識的罕見疾病如囊性纖維化、杜興氏肌肉萎縮症、馬凡氏綜合症、結節性硬化症、脆性X綜合症⋯⋯ 由於遺傳研究開始可以解釋以前不了解的疾病類型，全球罕見疾病的總數正在穩步增加（目前超過6000個罕見疾病）。大多數罕見疾病是由遺傳突變引起的，很多發現於兒童。
慢長確診之路 拆磨患者身心
有些罕見疾病是可以威脅生命或使人衰弱的，但很多罕見疾病患者所經歷的診斷之旅都一點都不平坦，他們由最初疾病識別或症狀出現到最終確診會涉及到一系列專家醫生的連續轉診，以及大量的檢測（通常是侵入性的）。這個診斷之旅可能會需要很長時間，結果對患者的身心健康造成影響。根據歐洲罕見疾病組織EURORDIS對8個相對常見的罕見疾病所作的調查，有25%的患者需要5至30年的時間得到確診，完成他們的診斷之旅。而其中40%的患者中，最初的診斷是錯誤的。另一個在澳洲的調查，亦都發現有30%的患者經歷了5年以上的診斷之旅，而60%的患者在完成診斷之旅前看過3位以上的醫生，並且約有50%的患者至少接受了一次錯誤的診斷。
罕見疾病 6大判斷因素
兒童的許多罕見疾病也為未確診疾病，那麼甚麼時候需要考慮一個孩子是否可能患有罕見疾病？
以下是一個罕見疾病相關全球委員會提出過可以考慮的情況：
- 在過去的6個月中，孩子去過兒科醫生或急診室超過6次，以應對類似的覆發症狀
- 孩子的症狀顯然不適合任何常見的診斷
- 孩子已被推薦給兩名或以上其他專家
- 孩子嘗試了幾種推薦的治療方法（包括手術），但均未達到預期的效果
- 還有其他家庭成員也有類似的罕見症狀
- 孩子已經停止了預期的成長或發育
選擇合適的基因檢測 縮短診斷時間
對於許多家庭來說，試圖找到其孩子為何表現出特定特徵和病徵的答案，並試圖了解那些遺傳狀況可能導致影響他們的成長，可能是一個困難、耗時且昂貴的過程。以一個女孩出現了發展遲緩的病例為例，診斷之旅最終利用最新基因檢測技術發現了一個會導致雷特氏症(Rett Syndrome)長度約為7.5kb內含多個有意義句子（外顯子）缺失的MECAP2基因突變：
使用普通外顯子組檢測（Whole Exome Sequencing, WES）和常用的低分辨率DNA微陣列（Microarray），都不能找出這個突變。使用上較高分辨率的DNA微陣列（如1.8kb分辨率DNA微陣列）或全基因組檢測（Whole Genome Sequencing, WGS），再加上實驗室相應合適的軟件和分析能力後，終於找出這個突變。所以，除了要確認基因檢測實驗室有質量認証外，亦都要清楚了解所進行的基因檢測的分析和專家醫療團隊的能力和局限性，選擇合適的基因檢測，以幫助縮短曲折漫長的診斷之旅。香港現時已有專科醫生診所提供合適的WES、WGS和高分辨微陣列。後續檢測可以在不到2個月內完成，令本港家庭獲得幫助。
