基因錯寫致遺傳性多發性骨軟骨瘤

EXT1基因或EXT2基因的拼寫錯誤（突變），可導致常染色體顯性遺傳的遺傳性多發性骨軟骨瘤。遺傳性多發性骨軟骨瘤（HMO），另稱為遺傳性多發性外生骨肉瘤（HME），其特徵是多發性骨軟骨瘤的生長，這是一種從長骨干骺端向外生長的良性軟骨帽骨腫瘤。

骨軟骨瘤可能與骨骼生長減少、骨骼畸形、關節運動受限、身材矮小、過早性骨關節病和外周神經受壓有關。診斷的中位年齡為3歲，幾乎所有患者都在12歲時被診斷出來。

骨軟骨瘤多數為良性，但也有惡化為軟骨肉瘤的可能。軟骨肉瘤惡化的風險隨著年齡的增長而增加，儘管終生惡化的風險低（1%-5%）。

如果已知家族中有EXT1基因或EXT2基因的拼寫錯誤，可以考慮對風險增加的妊娠進行產前檢測，另外胚胎植入前基因檢測 －單基因遺傳病（PGT-M）＋體外受孕（IVF）或其他生育選擇都是可跟生育專家討論是否合適。