長QT綜合症致猝死

長QT綜合症（LQTS）是遺傳性心律疾病，主要由心肌細胞離子通道基因突變所致。每2千至5千人中一例，平均發病年齡14歲，部分或於成年才出現症狀，平均猝死年齡約30歲，男女比例約3比7。LQTS主要由心肌細胞膜離子通道功能異常，導致心臟電復律過程延長，使心電圖上QT間期，即反映心臟由開始收縮至鬆弛的電生理時間延長，可引發惡性心室性心律不整，導致突發性心源性猝死。

目前已發現17種與LQTS相關或致病之基因變異。患者臨床症狀包括心悸、心跳加速、突發暈厥等，部分患者在暈厥時伴有抽搐或癲癇發作，臨床上易被誤診為癲癇或神經系統疾病，約七成患者初診時並無明顯症狀。

不同基因型患者病發誘因各異：LQT1：多於運動時發作，特別是游泳；LQT2：常由突發噪音（如電話鈴聲、警報等）誘發；LQT3：多於睡眠或靜息期發作，這類型患者無論性別，猝死及重度心律不整風險都最高。

診斷主要依據心電圖檢測QT間期，並依心率修正為QTc，其正常上限依年齡與性別而異，臨床診斷常輔以Schwartz評分系統，評估指標包括暈厥病史、確診LQTS之家族史、先天性聽障、T波形態異常等。曾發生心臟驟停之LQTS患者，即使接受β受體阻斷劑治療，其5年內心律失常復發風險仍達約14%。

目前尚無根治LQTS的藥物，治療目標在減少致命性心律不整之風險。長效型β受體阻斷劑為治療首選，可顯著降低猝死風險。高危患者應考慮植入式自動心臟復律除顫器（ICD），以預防猝死。

作者為心臟科專科醫生

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