個人化醫療 治病不只一方案
隨着科學技術的進步，「個人化醫療」（Personalised Medicine）這一概念逐漸進入公眾視野；它不僅改變了大家對疾病的認識，亦為每位患者提供一條更具針對性的治療之路。
個人化醫療不再是傳統的「一藥適用所有人，治病只有一方案」的治療思路，而是希望根據每位患者的獨特情況，提供最有效適切的醫治。
個人化醫療是一種醫療概念，旨在根據患者體質、基因構造及相關因素等，為個人或類似的特定群組定制相關醫療方案。這一概念的核心，在於每個人的基因組及體質都是獨一無二，意味同一種疾病，在不同患者身上，可能會有不同表現和反應。因此，個人化醫療強調根據患者的具體情況選擇最合適治療方法。
檢測潛在病變
這概念的起源可以追溯到1990年代。隨着DNA測序技術的進步，尤其是「人類基因組計劃」（Human Genome Project）的完成，科學家成功解碼超過30億人類基因組的核酸序列，並發現與特定疾病相關的基因變異。這些大數據能協助醫療人員，根據患者的基因特徵，更精確地診斷疾病及制定治療計劃，為個人化醫療的發展奠定基礎。
在個人化醫療的實踐中，醫生可以利用患者的家族病史，評估其罹患某些疾病的風險；例如，對於有「林奇綜合症」（Lynch Syndrome，一種遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症）家族史的患者，通過基因檢測可以得知致病突變，從而決定是否需要進行定期大腸癌篩查，以便及早發現潛在的癌症病變。這種基於基因數據的預防措施，能顯著提高疾病早期發現的機會，從而挽救生命。
此外，個人化醫療在藥物研發中亦發揮重要作用。傳統的藥物研發過程，往往需要耗費大量時間和資金；而個人化醫療通過基因分析，可以更快識別出哪些患者可能從新藥中受益，這不僅能提高臨床試驗的效率，亦降低了開發成本。例如，隨着發現乳癌相關的癌病基因「第二型人類表皮生長因子受體」（HER-2），科學家成功研究出一系列直擊癌細胞的標靶治療藥物，研究讓危疾治療拿捏得更加精準。
因果關係複雜
基因分析對於家庭醫生日常為病人定立治療計劃亦有其用處。就像「人類白血球抗原-B*5801基因」（HLA-B*5801）的發現，使我們認識到華人因使用降尿酸藥「別嘌醇」（Allopurinol）而引起「嚴重皮膚藥物不良反應」（SCARs）的風險：有此基因的患者，相比無此基因的患者，風險高700倍以上，相關的基因檢測可幫助醫生選擇較為適合的藥物，加強病患的用藥安全。
然而，個人化醫療的發展並非沒有挑戰。首先，與人類基因組參考序列相比，每個人的基因組中大約有300萬到500萬個變異，這使得確定某一基因變異與疾病之間的因果關係變得複雜；此外，基因組的變異在不同的地理和族裔人群中存在着差異，因此，在一個族群中識別的變異，可能在另一個族群中對疾病的影響截然不同。
除此之外，數據的隱私和安全問題亦是重要考量；由於個人化醫療需要收集和分析大量基因數據，如何保護患者的隱私、患者對其數據使用的控制、怎樣防止數據外洩等，同樣是值得深思的問題。
加強人員培訓
大家應該了解，相關的基因測試應「出師有名」，具備針對實際診症及治療的目的，而非無意義地隨機檢測。非必要基因測試引發的偶然發現，未必對診症有意義，卻可讓測試者承受不必要的焦慮及不安，長期甚至可能影響未來購買保險時，對某些疾病的保障（例如被發現帶有某些疑似致病的基因）；此外，測試結果若揭示其他家庭成員的相關訊息，亦可能對整個家庭造成緊張。因此，基因測試應在充分的專業諮詢及理解其風險利弊後，並在知情同意下進行，其他附帶的倫理問題，患者文化背景對個人化醫療的接受程度等，亦不容忽視。
醫療人員的相關培訓和教育亦極其重要。隨着個人化醫療普及，醫生需要掌握相關的基因學知識和分析技能，以便為患者提供更專業建議和治療方案。
個人化醫療是未來醫療的重要趨勢之一，能提高診斷和治療的準確性，以及為治療方案開拓更多可能。其發展須全社會合作，並在保護隱私和加強醫療人員培訓的基礎上實現潛力，讓每位患者獲得更合適照顧。
撰文 : 譚仲豪醫生_
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