孕檢若「砸界」 準父母勿慌

無論初次懷孕抑或已有經驗的媽媽，每次孕程也會戰戰兢兢，假如早期產檢結果異常，更會感到忐忑不安。早前，某瑜伽界網紅媽媽，分享自己在懷孕約12周時進行T21產檢的經歷，報告顯示胎兒的13號染色體異常，出現「砸界」情況，有患上巴陶氏綜合症的風險。

這項產前檢查屬於「無創性胎兒染色體篩查」（NIPT），通過分析孕婦血液中的胎兒DNA，偵測是否出現三染色體異常疾病，包括唐氏綜合症（T21）、巴陶氏綜合症 （T13）和愛德華氏綜合症（T18）。

該名孕媽媽為此情緒低落，經過諮詢後，再進行另一項同屬無創的Panorama產前篩查，報告結果則顯示「低風險」，代表寶寶的13號染色體出現異常的機率甚微。

因為NIPT檢查屬於篩查作用，當篩查結果出現不確定，醫生會建議孕婦考慮在10至14周進行微創絨毛膜絨毛抽取（抽絨毛），或在16至20周進行羊膜刺穿手術（抽羊水），以更準確診斷胎兒有否異常。前者用針抽取胎盤邊緣的絨毛細胞樣本，後者則會用針經肚皮收集羊水取胎兒細胞，並將樣本進行染色體分析，能更精準地檢測出胎兒是否出現三染色體異常疾病。相比NIPT檢查，還可了解胎兒是否患有地中海貧血等遺傳病。惟留意此兩項屬入侵性微創檢查，仍有輕微流產風險。

孕婦產前檢查若出現「砸界」情況，宜先諮詢婦產科醫生意見，就如何進行下一步診斷作安排。（網上圖片）

若胎兒不幸診斷患上巴陶氏綜合症，大部分個案的存活率較低。即使順利生產，嬰兒可能出現兔唇、多指畸形及智力受損等嚴重先天缺陷，亦有機會無法存活至一歲，醫生一般建議夫婦終止懷孕。

慶幸網紅媽媽的胎兒發育正常，再展歡顏。她的個案反映當NIPT篩查出現模糊結果，準爸媽別恐慌，宜先諮詢婦產科醫生意見，該如何進行下一步診斷得出最確切答案再作安排。

作者為婦產科專科醫生

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