慎防遺傳病來襲 主動了解家族健康密碼
你曾否想過，家族中某位長輩的健康問題，可能悄悄影響你的未來健康？泌尿系統疾病如腎結石、前列腺癌或多囊腎病，看似與個人生活習慣有關，遺傳因素卻在其中扮演着重要角色。
作為泌尿外科醫生，經常有患者問及：「我爸有這個病，我會不會也有？」的確遺傳有可能影響泌尿系統健康，與我們及家人的健康息息相關，值得一探究竟。
遺傳學並非遙不可及的科學術語，而是與泌尿系統健康密切聯繫。以腎結石來說，若家族中有人曾患腎結石，你的風險可能有所增加。然而，不良飲食習慣如愛吃高鹽、高蛋白食物或喝水不足，往往帶來更大影響，遺傳只是其中一個因素。因此對腎結石患者來說，改變生活方式比檢查基因來得更實際。
相比之下，泌尿系統的癌症則更常與家族史掛鈎。例如前列腺癌，若父親或兄弟患過，你的風險便會明顯提高。有些基因突變甚至可能跨越性別影響，例如與女性乳癌相關的BRCA基因突變，也可出現在男性前列腺癌中。腎癌亦然，部分病例與家族遺傳有關，若親戚中有人患過病，便應提早關注自身情況。多囊腎病則是遺傳性更明顯例子，若父母一方患病，子女有很大機會遺傳。它可導致腎臟長滿囊腫，甚至引發慢性腎衰竭、腦血管瘤等併發症。
遺傳學阻止疾病惡化
知道遺傳與泌尿疾病的關係，我們能做什麼？答案是早期預防與個人化治療。以多囊腎病為例，若父母有病史，子女最好從年輕時開始監測腎功能，並檢查腦血管狀況，避免突發問題如血管瘤破裂。前列腺癌也是如此，一般建議男士到一定年齡才開始篩查，但有遺傳因素的話，提早幾年行動會更安全。即使不幸確診，及早發現可有更多治療選擇，後遺症也更少。其次，遺傳學還能幫助制定針對性治療，醫生可以用標靶藥，為晚期患者帶來新希望。
主流治療癌症的方法是，先採用傳統方式如手術或化療等，日後治療無效才改用標靶藥或其他治療。然而，隨着遺傳學的應用急速進展，趨勢是即使癌症僅為早期，仍會檢查癌症基因，及早為將來安排更適合自己的治療方案。
曾有一位六十多歲的前列腺癌患者確診後，最擔心的不是自己，而是二十多歲的女兒，他擔心遺傳癌症給她。女兒當然沒有前列腺，但某些基因突變可能增加她罹患乳癌風險。幸運的是，這位患者的癌症並非由BRCA基因遺傳引起，讓他鬆一口氣。另一位患者則因父親死於前列腺癌，從45歲起便每年檢查前列腺特異抗原（PSA）指數。多年來指數雖在正常水平，但有上升趨勢。到了50歲時，確診為早期前列腺癌，由於發現及時，他接受治療後康復良好，避免父親的悲劇重現。
那麼，何時該考慮進行遺傳檢測呢？若家族中有人患有前列腺癌或腎癌，提早篩查是明智選擇；若沒有家族史，則可以根據症狀再決定。多囊腎病則不同，若父母有病史，應該從年輕時開始關注。然而，知道自己可能有遺傳風險，好像背負着隱形威脅似的。為此我常常告訴患者，這不是詛咒，而是祝福。早知道就能早行動，關鍵在於轉換心態，把知識變成掌控健康的工具，而不是恐懼來源。
醫生眼中之家族線索
除了上文提過的前列腺癌、腎癌及多囊腎病等，隨着輔助生殖技術進步，先天不育的男性亦可獲得下一代，故此Y染色體微缺失導致男性不育的遺傳問題亦有增加。對此，我經常問患者：「你家人有否類似問題？」這不是閒聊，而是診斷的第一步。家族史就像一張健康地圖，幫助我們找到隱藏的風險。
遺傳學讓我們窺見健康密碼，無論腎結石的潛在風險、前列腺癌的家族警訊，還是多囊腎病的遺傳印記，都在提醒我們：了解家族史，就是了解自己。早期檢測能讓我們防患於未然，個人化治療則帶來新希望。
未來，隨着基因技術進步，我們或許能更精準地守護健康。所以，下次聽到長輩提起健康問題時，不妨多問一句：「這會不會跟遺傳有關呢？」
撰文：簡煒文醫生 泌尿外科專科醫生
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