深入了解基因風險 避免家族遺傳病影響胎兒
近年，基因醫學技術一日千里，許多父母開始關心家族遺傳或基因病對生育及下一代的影響。
無論是否存在家族病史，了解基因風險，進行基因檢測及遺傳諮詢，已成現代科學婚前產前檢查的重要一步。
家族遺傳病是指通過基因傳遞的疾病或健康問題，可能由父母一方或雙方基因突變導致，並遺傳給下一代。當我們談及基因諮詢時，大多數情況下會集中在單基因疾病上（如地中海貧血、囊性纖維化）。因為單基因疾病具有明確遺傳模式，使得它們更容易識別、預測，並向父母提供有用建議。然而，基因諮詢也可能涉及其他多基因、多因子，甚至染色體異常相關疾病，具體取決於個別情況。
單基因疾病傳播方式包括顯性遺傳（只需一個突變基因即可致病）或隱性遺傳（需雙方攜帶相同基因突變才會發病）。此外，還有一些性染色體相關疾病（如血友病）和母系線粒體遺傳疾病。然而，隱性遺傳病基因攜帶者往往並無任何病症，可能完全不知情。儘管隱性遺傳病的發病機率較低，但當雙方同為攜帶者時，胎兒有高達25%機率患病。隱性地中海貧血正正是這種毛病的典型例子。這也是為什麼了解基因攜帶情況對於計劃生育至關重要。除此之外，有些基因毛病是由胎兒偶發突變引起，並非由父母遺傳。因此，有些基因毛病可在家族中毫無先兆。在某些文化或族群中，近親婚姻（如堂兄妹、表兄妹結婚）相對常見。由於近親之間更有可能攜帶相同基因突變，其後代患有隱性遺傳病機率比一般人群高出2至5倍。因此，對於近親婚配的夫婦，基因檢測和遺傳諮詢尤為重要。
基因檢測新趨勢
隨着基因檢測技術不斷進步，「延伸攜帶者篩查」（Extended Carrier Screening, ECS）成為一種新趨勢，除了適用於有已知的家族病史夫婦外，現在更擴展到用於為所有計劃生育的準父母作廣泛基因篩查。ECS通過檢測數百種可能的隱性遺傳病基因，幫助準父母了解他們是否攜帶某些基因突變，即使這些疾病在家族中從未出現過。這種檢測特別適合沒有明顯家族病史，但依然希望降低風險的夫婦。例如，某些隱性遺傳病（如囊性纖維化或脊髓性肌肉萎縮症）可能在多代內都未曾顯現，但當夫妻雙方恰好攜帶相同突變基因時，胎兒面臨的風險將大大增加。因為這是比較新的科技，實際應用指引尚未完全建立。美國婦產科醫學會2017年發表的第690號委員會意見，建議每位孕婦都應獲得有關ECS的資訊，然後自行決定接受或拒絕篩查。英國皇家婦產科學院在2024年發出的相關科學影響報告建議，需要進一步研究來確定適合納入ECS檢測的基因病類，並考慮不同族群的風險差異，同時要小心平衡患者及其後代帶來益處與避免不必要的篩查、焦慮和諮詢壓力。
宜了解家族病史
計劃懷孕前，準父母應仔細了解彼此的家族病史，特別是與遺傳病相關的健康問題，例如早發性癌症、反覆流產或先天缺陷等。基因檢測則是識別是否攜帶致病基因的重要一步，配合專業遺傳諮詢，能幫助高風險人群了解生育風險，制定適合的生育計劃。
如果夫妻雙方攜帶相同的基因突變，可以考慮輔助生殖技術，如體外受精結合植入前基因檢測（PGT），以選擇未攜帶致病基因的胚胎進行移植。在確認懷孕後，產前診斷技術（如羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術）則能進一步檢測胎兒是否攜帶致病基因或染色體異常，為下一步提供明確指引。
家族遺傳病是一個複雜且敏感議題，但現代醫學為我們提供了更多工具來應對這一挑戰。無論近親婚配的高風險人群，還是沒家族病史的普通夫婦，基因檢測和延伸攜帶者篩查都可能為生育提供更多保障。我們熱切期待更多研究數據指引我們如何善用這種科技幫助父母及下一代。近期，家計會與香港中文大學合作推出賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為合資格高風險伴侶提供免費基因篩查及諮詢服務，以檢測多種可遺傳給下一代的疾病，有興趣夫婦可查閱其網站了解更多。
撰文：唐宇嶸醫生_婦產科專科醫生
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