病以「罕」為難（一）
上文提過，白化病患者不但要承受相當的身體痛苦，更常備受莫大心理折磨。事實上，白化病只是極少人患上的疾病之其中一種。
在香港，這類病症被稱為不常見疾病，也有不少人稱之為罕見病或罕病。雖然世界各地定義不同，但因為這類病症實在太少有，患者同樣在身心以至治療方面都面對很大的挑戰和壓力。
不常見疾病或罕見病，通常泛指患病率極低的疾病。這類病症大部分都與遺傳基因有關，要麼來自父母的帶缺陷基因遺傳，要麼出自自身基因突變，所以病徵很多時在患者嬰孩階段便出現，卻也有一些病症症狀會在患者成長到某一階段才慢慢浮現；只是無論如何，這些病症症狀都會伴隨患者終身。而在患者生命早期發病的病症中，大約有三成兒童會在5歲之前亡故。
雖說患病率極低，不常見疾病在全球已知的種類可能超過7000種。除了上述與基因有關的之外，亦包含一些非常罕見的傳染病、自體免疫疾病及罕見癌症。然而，值得留意的是，無論稱為不常見疾病還是罕見病，世界各地對此類疾病並沒統一或被廣泛接受的定義；某些地區可能單以患病人數或比例作為準則，一些地區還會包括其他因素。
界定準則
若純以病人比率而言，世界不同地區的定義大概介乎1/1538至1/100000。不過，即使患病率計算準則都各有不同。例如美國是以國家的患病人數（20萬以內）為定義，以其全國人口作基數計算，患病率大概為1/1500；南韓則定於少過2萬人，患病率低或相等於約1/2500；而歐盟、澳洲及台灣地區則以每1萬人中有多少名患者作為罕見病的界定準則，歐盟及澳洲是每1萬人中少於5人，台灣則是每1萬人中少於1人。
當中，歐盟和台灣在定義某種疾病為罕見病時，除了患病數字外，還會考慮其他要素，例如該疾病是否嚴重威脅到患者生命或讓患者身體變得相當虛弱，又或是否有適當治療方案等，台灣就於2018年綜合認定了254種罕見疾病。至於內地，雖然目前仍未有替罕見病作出明確定義，但國家衞生健康委員會在2018年6月公布《中國第一批罕見病目錄》，把121種病列為罕見疾病，再於2023年9月公布《中國第二批罕見病目錄》，新增86種罕見疾病，還列出相關藥品和生產廠名單。
香港至今仍沒替不常見疾病設立定義，其原因之一可能因為這類疾病的臨床資料實在不足，且涵蓋層面比較廣闊，難單純以一兩項原則來決定，也正是為何世界各地到目前仍沒統一定義的原因。可是，醫管局正逐步替個別不常見疾病建立資料庫，以期為相關患者提供更適切治療以及支援患者的針對性措施。目前，醫管局已替35種不常見疾病建立資料庫，並預計會再逐步增加至207種。
或許會有人問，既然「不常見」，甚至說到「罕見」，又為何重要？
面對挑戰
上文提及的白化病，另外例如漸凍症（即肌萎縮性脊髓側索硬化症）、重症海洋性貧血病、黏多醣症、天使綜合症、龐貝氏症、小腦萎縮症等等，都可算不常見或罕見疾病中比較不陌生的例子。這些疾病的患者都面對一些共同挑戰：
（一）確診漫長艱難──由於病症罕有，即使醫生會診，都未必能夠即時察覺，加上確診往往需要複雜昂貴的測試。政府在2018年提出香港基因組計劃，翌年預算案預留12億元以支持6年開支，目標建立具規模基因數據庫，造福不常見病患者，就未能確診病症的病人找到致病基因。目前，經基因組計劃找到致病基因的成功率是28%，略高於國際間同類項目的大概25%，讓部分本地患者在求醫多年後，終於能找到病因。
（二）醫護需求龐大──醫管局臨床醫療管理系統已作出改善，除了標示有關患者，亦增加相應資訊以輔助醫護同事臨床治療病人。然而，始終醫護同事通常對這類疾病經驗有限，對其需求未必完全了解，加上不常見疾病當中，可能只有不足5%具有效治療或藥物醫治，大部分患者均須接受密集而長期的復康訓練。有時隨着病情惡化，所需治療訓練甚至日常起居照顧只會與日俱增，這對個人、家庭以至社會都形成相當程度壓力，而作為照顧者的疲憊更不足為外人道。
下文續談不常見疾病患者所常面對的其他挑戰。
撰文 : 天峯醫生
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