遺傳性肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是常見遺傳性心肌病，主要由心肌肌節蛋白基因突變引起，具有家族遺傳性。正常人口中發病率約為1：500，雖然可在任何年齡發病，症狀通常在青少年或成年早期出現，常見症狀包括：運動時呼吸困難、胸痛、心悸心跳、暈厥甚至猝死，部分患者可能無症狀，僅於家族篩查或影像檢查中發現。

診斷肥厚型心肌病主要依賴影像檢查，心臟超聲波是主要診斷工具，用於評估左心室壁厚度（左心室舒張末期厚度至少≥15毫米）、左心室流出道阻塞及心臟功能。心臟磁共振成像則用於檢測心肌纖維化或疤痕、心肌室壁瘤等，作進一步風險分層。此外，靜態心電圖可見左心室肥厚或ST-T波變異；動態心電圖（24小時或更長時間）則可用以篩查心房顫動和室性心動過速，基因檢測有助於確認致病基因突變。

診斷肥厚型心肌病主要依賴影像檢查，心臟超聲波是常用診斷工具。

醫生會通過主要風險因素，包括：家族猝死病史、不明原因暈厥、左心室壁厚度（≥30毫米屬高危）、非持續性室性心動過速、心肌纖維化、左心室壁瘤等等，綜合量化評估患者未來5年的猝死風險，幫助制定治療策略。猝死高風險患者，建議植入心臟復律除顫器以減低風險。

藥物是治療的重要一環。β-受體阻滯劑（如Metoprolol）是一線藥物，其他藥物治療包括：非二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑（如Verapamil、Diltiazem）、Disopyramide和心肌肌球蛋白抑制劑（Cardiac myosin inhibitor-Mavacamten），用以減少左心室流出道梗阻、改善症狀。對於合併患有心房顫動患者，均建議抗凝血（薄血丸）治療以降低中風風險。

藥物治療無效且左心室流出道梗阻嚴重患者，可考慮手術介入治療。外科手術（心肌切除術）效果比較持久，而酒精室間隔消融術則適用於不適合手術患者。

早期診斷、風險分層及適當治療可顯著改善預後，提升患者生活質量並降低併發症風險。

作者為心臟科專科醫生

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