預防遺傳性卵巢癌症：BRCA特變基因

一般而言，若家族成員中有某癌症病史，家人患上同類癌症的機會也會較高。其中醫學界更定義了某些特別高危情況為遺傳性癌症綜合症。這是指因為遺傳了一個已知的家族性基因突變，導致將來患上相應癌症之風險劇增。現今醫學界已發現有個別遺傳特變基因能引起這些家族性癌症，而數據顯示有兩成卵巢癌是遺傳性的。目前為止，最為醫學界所知的遺傳性卵巢癌症基因是BRCA（來自Breast Cancer的單字開頭）特變基因。
BRCA特變基因較先廣為人知是其可引起遺傳性乳房癌變。數年前有荷里活女星公開自己因家族病史發現身上攜帶BRCA特變基因及接受了預防性雙乳房切除的決定，引起了本港及西方國家女士對此特變基因的關注。
BRCA基因是身體的抑癌基因，顧名思義，它在身體細胞有抑制過度生長、增殖及遏制腫瘤形成的功能。一旦此基因發生特變，便會影響身體抑癌能力，令細胞異常生長，造成癌變。所以BRCA特變基因除了可引發乳癌外，亦可導致女性的卵巢發生癌變。當中BRCA特變基因又分為BRCA1及BRCA2兩種，數據顯示BRCA1特變基因攜帶者一生患上卵巢癌症風險達六成，而BRCA2特變基因攜帶者一生患上卵巢癌症風險則達兩成。

香港大學外科學系團隊於2018年發表的研究顯示本港卵巢癌症患者中有約8%人驗有家族性BRCA特變基因，百分比甚至稍高於同一研究中的乳癌患者。而澳門大學團隊於2020年發表的研究顯示中國漢族人中約有0.38%為BRCA特變基因攜帶者。
本港未有整體BRCA特變基因攜帶者的實際數字，但簡約估算本港女士一生中約有6.8%患乳癌風險，而約8%有BRCA特變基因，相乘數字與上述澳門大學研究大致吻合。故估算本港人口約每250人中有一人可能是BRCA特變基因攜帶者。
BRCA特變基因攜帶者可考慮接受預防性雙乳房切除來減低乳癌風險。同理，她們亦可透過接受預防性雙側卵巢輸卵管切除術來減低患卵巢癌症風險。
決定切除不簡單
手術一般可以微創方式進行，病者需要全身麻醉，婦科醫生會在腹腔上造數個少於一厘米的微創傷口，然後以二氧化碳膨脹腹腔，再以微創手術儀器完成手術，手術約需一小時。數據顯示此方法能大大減低卵巢癌症風險達九成。而接受了手術的婦女比未有接受手術的總死亡率低六至七成。惟仍有幾個百分比的腹膜癌風險未能消除（腹膜癌可視為卵巢癌的一種）。雖然卵巢輸卵管切除沒有像乳房切除般有影響外觀的考慮，而且多能以微創手術方式進行，但卵巢輸卵管有生育及製造女性荷爾蒙的實際重要功用，故考慮切除決定亦不簡單。
一般而言，這個手術會於婦女完成生育後才建議考慮。例如BRCA1基因攜帶者的卵巢癌症風險在40歲後才會開始劇增，故一般建議女士35到40歲之間完成生育後考慮接受手術。
而BRCA2基因攜帶者的卵巢癌症風險在稍後年歲才會開始劇增，故建議可延遲至40到45歲才接受手術。除了減低卵巢癌症風險外，預防性雙側卵巢輸卵管切除術也大大減低了乳癌風險達一半，故此BRCA特變基因攜帶者在適當年齡前應慎重考慮接受手術。手術後，女士會進入停經，應考慮服用荷爾蒙替代療法，以補充身體不再生產的女性荷爾蒙，保障心臟、骨骼及身心健康。惟有乳癌的個人病史一般就不建議服用荷爾蒙。
如家族中有多位親人均有乳房、卵巢癌症，特別是當中有年輕病發者或乳癌及卵巢癌兩種癌變發生在同一人身上等，應請教醫生查詢有否BRCA特變基因攜帶檢測的需要。
「左右開弓」之術
我不時會與乳房科醫生合作，在他們為BRCA特變基因攜帶者進行乳房手術期間，同一時間幫助病人把卵巢輸卵管切除。為了幫助病人縮短手術時間，我們盡力令兩項手術可以同步進行。
一般來說婦科醫生在做微創手術時會有慣用企位，比如我是慣用病人左側位施手術，情況就如一般人大多慣用右手執筆寫字。不過為了配合遷就外科醫生同時進行切除乳房手術的企位，筆者亦因此機會練成了「左右開弓」之術。兩科醫生聯手，爭取在原本一個手術的時間內為病人完成兩項手術。BRCA特變基因攜帶者，在進行乳房手術時，可向主診外科醫生查詢加入雙側卵巢輸卵管切除術的可行性，有需要時亦可同時諮詢婦科醫生在同一手術中一併把雙側乳房及卵巢輸卵管同時切除。依我的臨床經驗所見，大部分特變基因攜帶女士都有家族至親曾不幸患上卵巢癌症。她們親身目睹至親患癌治癌之苦，故都樂於接受預防手術，期望能夠解除自身的「隱形炸彈」。隨着醫學界對癌症病因的認知增加及基因檢測科技的進步，深切盼望能找到愈來愈多有效防癌之法，把各類癌症都一一消滅。
撰文：唐宇嶸醫生_婦產科專科醫生

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