基因檢測分析胚胎遺傳密碼 幫助迎接健康新生命

駱紅醫生 | 2019-10-25
若要接受體外受孕配合胚胎植入前基因檢測,醫生會為求診者檢查及問診,以準備開展療程。 (作者供圖)

今天如常打開電郵時,收到N從英國傳來的郵件,附上兩位小女孩在花園灑水玩耍的照片,燦爛的笑容宛如一抹秋日暖陽,令人頓時忘卻許多煩憂。

「記得我嗎?回想當年無論我們怎樣努力嘗試,仍一無所得。最終有你幫我們達成心願,帶來了兩個小天使,看着她們一天天成長,我們真的很想讓你知道,你在做着很有意義的事。大女在香港出世,懷上二女後,我們便回到了英國。對香港的一切,我們仍然無限懷念,希望你們在香港一切安好。」一絲暖意,令我莞爾。

生兒育女,本似是理所當然,但對一些夫婦來說,這希望似是近在咫尺,實際上卻是遠在天邊。可幸我們正身處於生物科技如此發達的年代,體外受孕(即試管嬰兒)技術自40年前面世以來,幫助了許多不孕的夫婦終能成為父母。再配合近年更為精進的基因測試技術,從一個體外剛受精幾天後的胚胎中抽取細胞,便能驗測出23對染色體的遺傳密碼,作出胚胎植入前基因檢測或診斷,藉此幫助許多生育有困難的夫婦縮短了迂迴而漫長的道路。

難成孕易流產

一位年近四十的病人Y,年輕時因子宮內膜異位症,需要做卵巢手術而延遲了自然生育的最佳時機。到嘗試懷孕時,又因恐怕先天性子宮縱隔影響胚胎着床而須再進行第二次手術。自然受孕失敗後,再嘗試了數次體外受孕胚胎移植均未能成孕。雖然兩夫婦接受其他檢查時,包括染色體分析等項目均顯示正常,但伴隨女性年齡漸長,胚胎的「隨機性」染色體數目異常率會因此而增加,染色體數目異常的胚胎便不宜着床或會導致流產。Y夫婦來求診時,雖已因「屢戰屢敗」而顯得有些心灰意冷,但畢竟能生一兒半女仍是他們結婚10年來一直的願望。結果他們再次進行體外受孕療程,利用胚胎植入前基因檢測,篩走了染色體數目異常的胚胎,將剩下的兩個胚胎進行移植,分別為他們在過去兩年增添一女一男,圓了當爸爸媽媽的心願。

以Y為例,一些屬高齡孕婦、曾多次流產或多次接受體外受孕但不成功的個案,有機會是因為胚胎的染色體數目異常而未能成孕。若接受胚胎植入前染色體數目異常檢測(PGT-A),以檢查胚胎中23對染色體有沒有出現異常數目(如唐氏綜合症患者,會較一般人多出一條第21號染色體),從而可選擇染色體數目正常的胚胎移植回母體,以提高成孕率。

撇除一些常見的不孕因素,有些夫婦卻攜帶着先天的染色體異常或某些遺傳病基因,令他們在一嘗做父母的路途上困難重重。23歲的H,年紀輕輕便嫁給青梅竹馬的男友。兩人很喜歡孩子,雖仍年輕,已急不及待地準備隨時生兒育女,開展他們心目中大家庭的計劃。可惜當懷孕至接近5個月時,因發覺胎兒腦部結構異常而需要進行終止懷孕。及後診斷出胎兒染色體結構異常,結構異常可以是突發性或遺傳性,而這次查出遺傳來自母親H。原來H攜帶着染色體平衡易位的基因,發生率約五百分之一。母親自身健康無損,但當胎兒遺傳到她或長或短了的染色體,便不再「平衡」了,而異常的染色體結構可導致流產或畸胎,一般來說,約三分二的胚胎會受到影響。找到了源頭,我們為H進行體外受孕療程,從而提取及培育了一定數目的胚胎,再作胚胎植入前基因檢測──染色體結構變異(PGT-SR),找到了既沒染色體結構異常,亦無數目異常的胚胎作移植。年輕的H終於順利誕下兒子,一嘗做媽媽的滋味。

除了檢測染色體數目或結構外,針對一些單基因遺傳病,如在香港比較常見的地中海貧血症等,胚胎植入前基因檢測──單基因病變(PGT-M)也能幫助篩走一些有遺傳基因問題的胚胎,檢查胚胎細胞中特定基因是否出現病變,從而協助這些夫婦能生育健康的孩子。

檢測並非萬能

上述均是針對性的基因檢測,並不代表能大海撈針,篩檢所有的遺傳病。一些常見的疾病如糖尿病,雖有遺傳因素,但仍未能準確地查出單一基因,且病因可是多元性,所以暫不能用胚胎移植前基因檢測作篩檢。

即使科技再發達,也不是萬能或必然的。44歲的D一直不想懷孕,直至去年過了生日,發覺經期開始紊亂,擔心提早踏入更年期,便突然很想生小孩,可惜再三嘗試也未能成功。即使進行了不止一次體外受孕,也沒有正常的胚胎可作移植之用。謀事在人,成事在天,「我也明白女性生育有限期,起碼我也努力過。」作為醫生,我們絕大部分時間均在為病人努力,然而,在適當的時候放下也一樣重要。

「醫生,醫生,能否幫我挑選一個沒有『地中海』呀?」「吓?你兩位都沒有患地中海貧血症,BB不會有呀。」「我不是說地中海貧血呀,是我老公的『地中海』呀!」說罷A太望向先生頭上的「地中海」,有一點不屑,先生卻低頭無言,一臉尷尬,我也只好莞爾。

撰文:駱紅醫生_養和醫院生殖醫學科專科醫生

 

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作者為養和醫院生殖醫學科專科醫生。

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