遺傳性血管性水腫

鄧智偉教授 | 2020-01-14
。遺傳性血管性水腫(HAE)是非常罕見且具致命性的遺傳病,全球約每5萬人就有一名患者。

水腫是相當普遍的現象,多發生於心臟衰竭、腎病及肝硬化的患者。這些器官利用不同機制處理血液運行或血清白蛋白的濃度來調控水份分布,機能一旦出現問題就容易引起水腫。免疫系統出現問題也是引起間歇性水腫的原因。遺傳性血管性水腫(HAE)是非常罕見且具致命性的遺傳病,全球約每5萬人就有一名患者。

黃小姐是一位家庭主婦,26歲第一次懷孕時,妊娠3個月後,手部有一天突然腫起來,以為是無名腫毒,醫生也未能確診是什麼毛病,數天後水腫漸漸消失,惟數月後又復發。

HAE患者由於先天免疫系統C1蛋白抑制物基因變異,體內缺乏C1蛋白抑制物或C1蛋白抑制物功能異常,導致這系統不受壓抑,在沒任何誘因下自動活躍起來,最終導致血液緩激肽水平上升,由於緩激肽會增加血管內皮細胞的滲透性,令體液通過血管壁進入組織,造成患者身體組織出現水腫的發炎反應。HAE常見病徵包括各部位腫脹。發病時同時有機會導致腹痛、惡心和嘔吐,可持續數天,若嚴重呼吸道腫脹甚至會導致死亡。

現時香港沒有註冊治療HAE的藥物,患者需要在診斷時預先於醫院登記HAE藥物,才能於緊急需要時接受藥物治療。目前公營醫療機構中只有瑪麗醫院提供成人臨床免疫專科服務,亦是香港唯一獲國際遺傳性血管性水腫協會認可的醫療機構。如經常遭受突發性腫脹影響,或有家族成員患遺傳性血管性水腫,建議尋求免疫科醫生作進一步診斷。

香港電台電視節目《醫生與你》將有更詳盡內容,逢星期六晚上9時半在港台電視31播映。(鳴謝李曦醫生提供部分內容)

作者為香港大學內科學系教授

 

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