續談MRKH

姚嘉樺醫生 | 2020-12-22
MRKH的病因其實尚未清楚。雖然當中有患者的基因見到異常;但是僅在少數的個體中發現,而且尚未清楚是否真的是這些基因變異直接引起MRKH。

兩星期前討論過「石芯子」,先天性苗勒氏管發育不良,病人自出生就沒有陰道。她們當中有非常小部分的子宮會有活躍和正常功能的內膜,引起經血倒流至輸卵管和盆腔,因為急性腹痛入院而發現這情況。大部分只有不能發育的子宮芽,靠在盆腔側壁,由於它太細小,很多時盆腔超聲波也察覺不到它的存在,需要磁力共振檢查(MRI)才發現。此外也有單側或雙側完全沒有子宮芽,這比較多在同時有其他器官發育問題的患者中見到。

當少女診斷出陰道異常後,陪伴的媽媽也會哭個不停,追問醫生是否當年懷孕期吃錯了什麼、做錯了什麼?我通常都只能安慰媽媽說她沒有做錯什麼,不要怪責自己。MRKH的病因其實尚未清楚。雖然當中有患者的基因見到異常;但是僅在少數的個體中發現,而且尚未清楚是否真的是這些基因變異直接引起MRKH。最初,大家懷疑這是因為懷孕期間的環境因素引起的,例如藥物治療或產婦本身的疾病。但是,後續研究並未發現與特定的因素相關。現在會認為是遺傳和環境因素共同導致MRKH綜合症的發展,但還未有具體答案。而且現在的科學還未能解釋到為何某些病人除了生殖系統以外的其他部位也出現異常。

其實除了身體上的缺陷會引致閉經、性交困難和不育問題,同時也容易有情緒問題。病人通常在青春期得悉自己患上MRKH,這正好是年輕人情緒發展階段,是她們最敏感和最脆弱的時候。醫護人員和家長的反應也會影響患者對這病的感覺。有病人和我分享她媽媽常因此事偷偷飲泣,而引發她們常常吵架,最後和媽媽不和。也有病人分享她媽媽和當時的醫生在她面前隻字不提她的問題,使她到拍拖,嘗試性交出現困難時才知道自己的真正問題。我認為醫生、病人和家長可以透過多次溝通,建立良好的醫患關係,了解病人對生殖系統發育的認知,還有她的思考和情緒的成熟程度,慢慢解釋她的病情給她了解,從旁協助和鼓勵。

研究發現她們自尊心較低,而患上抑鬱和焦慮的機會也較高。所以定時評估病人的情緒狀況,作出適時的轉介也會幫到她們。希望香港的MRKH病人互助組織很快可以成立,讓她們可以有一個地方接受有系統的輔導和接觸同路人。

作者為婦產科專科醫生

 

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