腎病與遺傳的關係

羅學敬醫生 | 2021-06-25
多囊腎是由單一個染色體變異引起,遺傳性非常高,有一半機會遺傳下一代。

腎病在香港很普遍,末期腎衰竭每年的新症就有約1200人,當中近半是糖尿病患者,餘下約兩成為腎小球發炎,一成由高血壓引起,一成原因不明,另有大約3%屬於遺傳性腎病,主要為多囊腎。

多囊腎是由單一個染色體變異引起,遺傳性非常高,有一半機會遺傳下一代。可是除了顯性的多囊腎,愈來愈多研究指出,個別腎病的遺傳也不容忽視,家族中若有腎病病人,出現腎問題的機會也較高。曾有研究為糖尿腎病病人的親屬作篩查,發現有20%家人的腎小球過濾率低於60,屬慢性腎衰竭第三期,當中只有一成人知道自己有腎衰竭。

現時多國及本港的全基因組檢測研究 已初步發現多種基因異常與某些腎病的關係,雖然距離實際的應用還有一段時間,但未來或可以由這些測試去估計某人將來患有某些腎病如糖尿腎的可能。

慢性腎衰竭初期病徵是極不明顯的,有明顯症狀或已到了後期,病況一般難以逆轉。因此,如家族中有腎病歷史應及早留意,定期檢查。檢查內容可因應家人的病因作個別釐定,如果是糖尿病應定期驗血糖;如因高血壓引發,可定期監察血壓情況;如果是腎小球發炎引起,便要定期檢驗尿隱血、尿蛋白及腎功能情況。至於檢查年齡也各有不同,例如直系親屬中有多囊腎或是家族發病時間早,可能成年時就應開始檢驗。及早發現問題,就能及早醫治,延緩病情惡化。

如家人不幸患上腎病,除了留意自己會否受遺傳外,也要留意照顧家人時的情況。腎病屬於長期病,部分病人到後期需要洗腎,患者和家屬的生活也會大受影響。病人的身心固然需要照顧和支持,但病人家屬也需要注意自己的情況,不少病人家屬在照顧病人時心理壓力很大,甚至會出現抑鬱。現時有不少機構都有為腎病患者、腎病科專科及病人家屬組成病人互助小組,讓大家分享資訊,為病人和家屬提供不少情緒和實質的支援,如有需要可多留意。

作者為腎病科專科醫生

 

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