基因錯寫致遺傳性多發性骨軟骨瘤

羅偉琪 | 2021-12-07

EXT1基因或EXT2基因的拼寫錯誤(突變),可導致常染色體顯性遺傳的遺傳性多發性骨軟骨瘤。遺傳性多發性骨軟骨瘤(HMO),另稱為遺傳性多發性外生骨肉瘤(HME),其特徵是多發性骨軟骨瘤的生長,這是一種從長骨干骺端向外生長的良性軟骨帽骨腫瘤。

骨軟骨瘤可能與骨骼生長減少、骨骼畸形、關節運動受限、身材矮小、過早性骨關節病和外周神經受壓有關。診斷的中位年齡為3歲,幾乎所有患者都在12歲時被診斷出來。

骨軟骨瘤多數為良性,但也有惡化為軟骨肉瘤的可能。軟骨肉瘤惡化的風險隨著年齡的增長而增加,儘管終生惡化的風險低(1%-5%)。

如果已知家族中有EXT1基因或EXT2基因的拼寫錯誤,可以考慮對風險增加的妊娠進行產前檢測,另外胚胎植入前基因檢測 -單基因遺傳病(PGT-M)+體外受孕(IVF)或其他生育選擇都是可跟生育專家討論是否合適。

熱門話題