中大研究｜DHX9基因突變 或致神經發育障礙

香港中文大學醫學院早前與美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）及德國小鼠中心（German Mouse Clinic）合作研究，透過病人基因組測序分析，首次發現DHX9基因變異會造成遺傳疾病，並利用細胞及動物模型成功驗證DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙相關。研究結果已在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》發表。

DHX9基因編碼一種解旋酶，在許多細胞代謝過程中發揮關鍵作用，包括調節DNA複製、RNA轉錄等，有維護基因穩定性的功能。因此當DHX9出現變異，導致細胞生理過程失調，便有可能誘發神經發育障礙。

神經發育障礙泛指多種影響大腦功能和神經發育的疾病，病情可分輕微至嚴重程度，較常見的疾病包括自閉症譜系障礙、注意力不足過動症（ADHD）及智力障礙。據估計，全球約有15%至20%兒童出現不同程度的神經發育障礙，是全球關注的兒童及青少年健康發展議題。