基因組醫學專家系列（二） 專訪葉玉如教授 香港具優勢發展基因組醫學 促進醫藥研發開拓新局

基因組醫學是當今醫學界最具發展潛力的範疇之一，透過「全基因組測序」技術，醫生和科研人員便可將人體內超過30億個DNA代碼，逐一讀取並排列出來，再在海量的數據中，找出可能致病的基因變異。這項嶄新技術，不但有助剖析疾病機理，更可促進新藥研發，造福病人。香港特區政府亦緊貼國際趨勢，成立香港基因組中心並於2021年開始全面運作，透過推展全港首個大型全基因組測序項目「香港基因組計劃」，推動相關發展。其中，國際知名神經生物學家葉玉如教授是香港基因組中心首屆董事局成員。她憑藉勇於創建的匠人精神和寶貴經驗，助基因組中心走過從零開始的關鍵階段。

葉教授作為香港科技大學的掌舵人，身兼科學家和教育家，她認為香港基因組中心的成立，對革新本地醫療服務及培育新一代醫學人才，意義重大。她指出，香港擁有頂尖人才和配套設施，具備發展基因組醫學所需條件。此外，國際間的醫學研究一直缺乏華人基因組數據，透過香港基因組中心的工作，建立以華南地區人口為主的基因組數據庫，正有助填補這個重大醫研缺口，為香港、內地以至全球醫學界帶來前所未有的貢獻。

發揮匠人精神 從零開始建立科研團隊

葉教授投身研究多年，致力探索神經科學，尤其是阿爾茲海默症等神經退行性疾病的成因和藥物治療。自小喜歡生物和化學的葉教授分享道：「我在美國哈佛大學攻讀博士學位時，選擇了神經生物學作研究方向，有幸加入一間剛成立的美國藥廠，與一群頂尖科學家一起工作。當年的研究，為整個業界開拓了新領域，很多大學的老師和科學家，亦紛紛跟隨我們的方向進行更深入研究。」
 
葉教授由於研究表現出色，獲擢升為藥廠首位華人女性高級科學家。及至90年代初，葉教授在事業高峰毅然決定回港接受新挑戰，她憶述：「我在1993年返港，到創校不久的香港科技大學任職。當時面對不少困難和挑戰，例如校園的硬件雖好，但實驗室欠缺設備；而當時香港的科研生態圈尚在起步發展，未及今天成熟。我錄取了碩士生、博士生和技術員各一名，就這樣，我們四人便在實驗室從零開始，推展各項工作。」在葉教授與團隊的努力下，其神經生物學的科研項目順利在香港繼續推進，並取得重大成果。

全基因組測序啟發醫學突破 精準診斷惠及病人

「我們研究的是大腦神經細胞之間互相溝通的機制。與大腦有關的疾病，是否因為腦細胞之間的溝通出現問題而產生呢？我們希望能夠在這方面有所貢獻。」葉教授以阿爾茲海默症（Alzheimer's Disease）為例解釋：「這是其中一種腦退化症，全世界有約4千萬人患病，估計到了2050年，患者人數將超過1億。」而基因組醫學的迅速發展和臨床應用，讓她看到希望和方向。

葉教授表示，先進的全基因組測序技術，有助研究阿爾茲海默症這類與遺傳有關的疾病。她指出，遺傳因素可以解釋到阿爾茲海默症70%的成因；通過全基因組測序，研究人員可以找到與這種疾病有關的基因變異，從而進一步探究相關研究，如基因與疾病成因和發病時間等因素的關係和影響。葉教授稱，有數據顯示，如果能把阿爾茲海默症的發病期延後十年，患者人數將減少一半，有助減輕整個社會的負擔。

有見基因組醫學的龐大潛力，葉教授一直在不同崗位推動相關發展。早在2017年，她已代表香港科技大學參與由香港特區政府成立的「基因組醫學督導委員會」，與一眾醫學專家和科學家為本港基因組醫學的長遠發展制訂策略藍圖，其後亦獲香港特區政府委任為香港基因組中心首屆董事局成員。葉教授憑藉她勇於創建的匠人精神，以及在美國和香港建立團隊和實驗室的親身經驗，積極為剛成立的香港基因組中心建言獻策，助其走過從無到有的初創階段，一步一腳印地實踐普及基因組醫學的願景，並為香港發展相關領域奠下穩固根基。

建立本地人口基因組數據庫 促進醫藥研發創新

遺傳因素在不同族群中，對身體狀況的影響各異。葉教授表示，團隊在研究過程中，發現有些遺傳因素在華人中較常見，但在歐洲人口中較少見；然而，現時國際間流通的基因組數據，均以歐洲白人為主，亞洲人口只佔約10%，有礙診症治療。因此，建立本地人口專屬的基因組數據庫，對疾病研究、診斷、治療和預防至為關鍵。事實上，葉教授及團隊於2021年成功運用中國人群患者數據，就阿爾茲海默症研發出首個無創血液檢測方法，可及早篩查並識別患者，準確率逾 96%，為診症和治療取得重大突破。

葉教授說：「很多疾病均與遺傳因素和基因突變有關，不同國家亦有做基因組數據研究，透過香港基因組中心的工作，一定能夠緊貼環球趨勢。香港要建立本地人口的基因組數據庫，讓我們加深對不同疾病的了解，以及疾病和基因突變的關係，並通過研究尋找診斷方法和開發新藥的方向，對香港來說非常重要。」

葉教授對香港發展基因組醫學充滿信心：「我們有非常好的科研人才，我們的大學世界排名很高，我們的醫療系統亦非常完善，能夠配合基因組研究和臨床應用，這些絕對是香港的優勢。」她深信，隨着香港基因組中心的成立，必定能夠善用香港獨有優勢，促進醫學研究和發展，影響正面和深遠。

葉玉如教授
• 國際知名神經生物學家
• 香港基因組中心前董事局成員
• 香港科技大學校長
• 晨興生命科學教授