基因組醫學專家系列（三）專訪劉澤星教授 基因組醫學開創醫學新篇章 普及應用 促進個人化治療

基因組醫學被視為醫學的未來，透過全基因組測序技術，將人體內30億個DNA代碼（即整套「基因組」）進行測序和分析，便有望為病人找到引致疾病的基因變異，從而提升診斷、預後及治療成效。要在香港推動這個極具前瞻性的領域，遠見、經驗和毅力，缺一不可。香港基因組中心董事局成員劉澤星教授，既是國際風濕及臨床免疫學權威，亦是香港大學副校長（健康）兼李嘉誠醫學院院長，深明基因組醫學對革新本地醫療服務的重要。劉教授憑藉他從90年代開始在香港提倡風濕病學的寶貴經驗，支持香港基因組中心的工作，積極推動基因組醫學，以期為病人帶來精準診斷和治療。劉教授深信基因組醫學帶動醫療變革的力量：「有人首先發起，發起後也有不同的人支持，各個層面一起去推動。我衷心希望基因組醫學能夠很快普及起來。」

破除患病謬誤和標籤 見證專科醫療蛻變

劉教授行醫教學超過30載，是香港公立醫院史上第三名風濕科專科醫生，見證着相關範疇從起步到發展為專科的重要歷程。在90年代初，香港尚未成立風濕專科時，劉教授已與同儕率先鑽研風濕病與免疫系統的關係。他回憶投身風濕科的經歷時，強調普及醫學知識對改善病人生活的重要：「那時候大家對風濕科的了解不多，對免疫變化認識未深。當時市民對風濕病的認識亦有限，有些病人甚至以為系統性紅斑狼瘡病是絕症，擔心患病後可能導致不育，有些女病人確診後，被誤以為無法生育而『被離婚』。面對這些謬誤，作為醫生，我們亦有灰心和沮喪的時候。」

幸好在各方努力推動下，風濕科得以有系統地發展成專科。同時，隨着醫學進步，風濕病治療取得突破進展，相關知識亦逐漸普及，公眾對疾病的認知亦大為改善。劉教授說：「今天，我們可以為病人及早診斷，盡早治療；不像數十年前，病人前來求醫時，關節已經又紅又腫，甚至有潰爛的情況。我們現在已經無遇到這種情況，亦再無聽過前面所提到對風濕病的謬誤。」

支持香港基因組中心 為精準醫療引路

多年來倡導風濕科發展，為病人改變生命，讓劉教授積累了寶貴經驗。他深信醫學創新的力量，尤其是近年發展迅速的基因組醫學在診斷、治療和預防疾病各方面可帶來的革命性改變。劉教授表示：「大部分疾病都受不同因素影響，遺傳是其中一個重要元素。如果我們可以清楚知道問題在哪裏，便能夠在診斷或預防方面做得更好。因此推動基因組醫學的普及，其實是很重要的。」

劉教授樂見特區政府緊貼國際醫學發展趨勢，成立香港基因組中心，發揮香港既有優勢，推進基因組醫學的臨床應用和科學研究。香港基因組中心以推展「香港基因組計劃」為首個重點項目。該計劃是本港第一個大型全基因組測序項目，涵蓋未能確診病症、遺傳性癌症，以及與基因組學及精準醫學有關的個案。

在該計劃下，香港基因組中心的醫學團隊，運用嶄新的全基因組測序技術，透過分析參加者整套基因組，尋找其中變異之處，配合臨床分析和應用，以期為病人及他們的家人尋找更準確的診斷及個人化的治療方案。這不但能夠提升治療成效，更有機會及早發現潛在健康風險，做好疾病預防，長遠而言有助優化本地醫療服務，提升社會大眾的健康水平。

劉教授解釋，要深入了解基因變異對身體功能結構，以致患病風險的影響，需要豐富的臨床數據支持。他指出：「在香港，雖然部分不常見的病例較少，但我們擁有完善的電子病歷系統，收集到的醫療大數據對基因組研究極具價值，可以配合基因組醫學的發展。」

為此，香港基因組中心正逐步建立以本地人口為主的基因組數據庫。現時國際流通的基因組數據均以白人為主，鑑於不同種族的基因組及疾病情況並不相同，這個以華南地區人口為主的基因組數據庫，將為醫學研究提供極之珍貴的參考資源，對加快臨床測試和創新醫藥研發，尤其是針對常見於華人的疾病，意義更為深遠。

推動專業培訓和公眾教育 普及基因組醫學

劉教授自香港基因組中心成立以來便擔任其董事局成員，而香港大學／瑪麗醫院亦是「香港基因組計劃」的夥伴中心之一，劉教授參與其中，積極建言獻策。他借鏡推動風濕病的經驗，認為要普及基因組醫學，必須從專業培訓和公眾教育着手：「大學方面，我們需要將課程鞏固起來，讓醫學生及護理學生認識這個科目。將來他們選擇專科時，不只有心臟科、風濕科等，還有基因組學科。公眾教育亦非常重要，讓大眾了解患病背後原因眾多，基因變異便是重要因素之一。透過進行全基因組測序，或可找到從前未能發現的疾病，病人可及早求醫，醫生亦可及早介入。」

劉教授非常認同香港基因組中心的工作，尤其是他們積極與各大院校和專業團體合作，透過不同渠道宣傳教育，深化業界同儕和市民大眾對基因組醫學的認識和支持。劉教授見證着香港基因組中心從零開始，並寄予厚望。他以生生不息的火苗為喻，期望香港基因組中心發揮更大影響力：「靠着這團火繼續推動基因組醫學發展，令基因組醫學愈做愈大，愈做愈好，並且融合到臨床護理，讓病人在診斷、預後、治療等各方面都有進步；而將香港收集到的基因組數據，跟外國或內地的數據作比較，亦可以讓我們對不同疾病的認識愈來愈多，希望不只惠及香港人，而是全世界。」

劉澤星教授
• 國際風濕及臨床免疫學權威
• 香港基因組中心董事局成員
• 香港大學副校長（健康）
• 香港大學李嘉誠醫學院院長