基因檢測助EGFR肺癌尋找治療方向

肺癌不但是本港的常見癌症，更是頭號癌症殺手，每年殺死逾3890人。幸而近年治療不斷進步，藥物推陳出新，就以針對EGFR基因變異的標靶藥為例，現時已有較新一代藥物可用。而要為病人配適合的藥物，就需要基因檢測的幫助，確認基因是否有變異，甚至找出變異的特定區域，從而選取最具針對性的藥物，才能獲得最理想的療效。

一直以來，肺癌都是本港的頭號癌症殺手。臨床腫瘤科醫生李兆康指出，肺癌治療棘手的地方，在於發生在肺部的腫瘤不易被發現，患病早期又沒有明顯症狀，以致確診時往往已屆晚期，甚至出現遠端擴散。

檢測分辨肺癌種類和特性
較晚期的肺癌無法以手術根治，但仍能以各種藥物治療控制病情。至於選用哪一種治療就需要先對癌細胞組織進行病理化驗，確定肺癌症是小細胞癌還是非小細胞癌，而非小細胞癌又屬於腺癌、麟狀細胞癌抑或大細胞癌。

「確診是肺腺癌則要做再做基因檢測，以了解癌細胞是否有基因變異。若發現癌細胞帶有基因變異，例如表皮生長因子受體(EGFR)、ALK及ROS等等，病人就可以配對成效通常也能達到六、七成的標靶藥物。」李醫生又稱，現時更會進行PD-L1檢測，以確認病人是否適合使用免疫治療。

肺腺癌可有多種基因變異，其中EGFR變異便最為多，在亞洲大約40%以上的肺腺癌病人有EGFR變異，較多見於非吸煙者及女性患者。

40%以上肺腺癌病人有EGFR突變
李醫生表示，針對EGFR變異的標靶藥EGFR-TKI已面世近廿年，並已有較新一代的藥物可用，療效亦愈為理想。更重要是較新的藥物能夠針對一些舊式藥物無法對付的特殊基因突變，例如常見的外顯子（Exon）19出現缺失及外顯子21 L858R發生點突變等。

他引述大型研究結果顯示，比起舊式藥物，較新一代的EGFR-TKI能延長合適病人的無惡化存活期中位數多近六個月，整體存活期亦明顯較長。

正因為EGFR變異可發生在不同的基因區域，現時EGFR基因檢測會涵蓋逾四十種區域突變，以配對合適的藥物。李醫生稱，當一種治療失效時，或需要做再做檢測以配對藥物，原因失效可能是源於癌細胞為適應而出現新的基因變異，於是產生抗藥性，導致所用藥物無效。

新一代標靶藥療效更進步
由此可見，基因檢測對於決定肺癌病人起了關鍵作用。李醫生亦覺得，對於較晚期肺癌患者來說，基因檢測十分重要。

「檢測能協助醫生選擇適當的藥物，度身訂造個人化的治療。過去十個病人可能都用同一種藥物，現時也可以因應癌細胞的基因特徵而使用不同的治療。」李醫生便有一位五十多歲患有肺腺癌的女病人，在確診時癌細胞已轉移至頸部的淋巴結，檢測顯示癌細胞有EGFR基因變異，隨即接受EGFR-TKI治療，肺部和頸部淋巴結的腫瘤都明顯縮細，並持續受到控制至今，暫未需要用下一階段的治療。

最後李醫生鼓勵病人，即使確診肺癌亦毋須太絕望，應該聽從醫生指示使用藥物及其他治療，幫助控制病情，不用太早就放棄。尤其是隨著檢測及藥物不斷進步，肺癌病人的存活期已有明顯的改善，由過去少於一年到現在超過一年，而存活三年以上的病人也不少，預期在更多治療選擇下，病人的壽命將會愈來愈長。

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