病以「罕」為難（四）
上文（刊於8月28日）提及，不單是不常見疾病，即使一些常見癌症或頑疾，所需的醫療費用，不少都比以前高出數以10倍甚至更多，醫療期變得更早更長。要追上成本和需求暴漲談何容易！既要幫助有經濟需要的病人，又要維持「結果平等」的醫療服務，不能單單要求增加公共醫療開支。
有研究顯示，在1990至2020年期間，香港醫療衞生總開支的年均增長率為5.6%，高於同一時期本地生產總值（GDP）增長率的3.4%。醫療成本上升的原因於前些文章已有闡述。
無可否認，我們現行的醫療制度提供相當高的醫療水平，但卻正承受着日益沉重的負擔和挑戰。如果只知沿用一貫模式，莫說是「昂貴疾病」包括不常見疾病，恐怕連最基本的普及疾病以至整個醫療制度的質素也勢必嚴重倒退。
不常見疾病雖屬少數，卻突顯香港醫療制度的窘境。突顯問題的原因，並非純粹因為香港醫療制度只講求低成本和高效益，更不是只要求這類有特殊需要的患者與其他患者「平等地」分享醫療服務，而是因為這類患者的醫療成本實在昂貴，昂貴的程度足以影響整體醫療資源的分配。所以，除了要求增加資源以外，我們不得不同時制定其他不同策略，以達成其可持續性。
三管齊下
概括而言，或許可以用「截上游、𣈱中游、通下遊」作為考慮框架。
所謂「截上游」，並非指要減少照顧患者，而是至少可從三方面着手：第一、透過預防來減少患上罕見疾病的機會；第二、確認患者需要，善用不同資源以減輕專科醫療負擔；第三、訂定機制，以應對罕見疾病藥物價格上漲。
首先，要如何預防？一直有聲音倡議香港就「不常見疾病」或「罕見疾病」作出定義，以制定切合罕病患者需要的醫療及支援政策和規劃。關於「不常見疾病」或「罕見疾病」的定義，筆者在〈病以「罕」為難（一）〉（刋於7月31日）中已介紹過，但這類疾病的臨床資料實在不足，且涵蓋層面比較廣闊，難以單純以一兩項原則來決定，即使世界各地到目前仍沒有統一定義。
各國除了以不同發病率作定義之外，也會考慮是否難以診斷和治療，或有沒有適當治療方案。反觀香港醫管局，其實正逐步為個別不常見疾病建立資料庫，目前已包括35種不常見疾病，目的同樣是為相關患者提供更適切治療，以及支援患者的針對性措施。
當然，當中過程是漫長的，但定義和名稱未必最要緊，最重要是患者能否得到診斷和治療。不常見疾病大多數與基因有關。政府在2018年已經提出香港基因組計劃，收集數以萬計的樣本進行全基因組測序，以建立具規模數據庫。有28%未能確診病症，最終經基因組計劃找到致病基因，比起其他國際間同類項目的約25%稍高；這至少讓部分本地不常見病患者在求醫多年後終能找到病因，亦增加及早獲取適當治療的機會。
新篩查方式
計劃亦能結合臨床資料，推動研發各類病症的新篩查方式。雖然不常見疾病源於偶發性基因突變，但亦有由父母遺傳下來的。基因數據庫有助從篩查找出下一代患上此類疾病的高危群組，透過遺傳輔導以預防或減少新生兒患上不常見或其他遺傳病所引起的健康問題。
第二，要善用其他資源。不常見疾病通常是嚴重的慢性疾病，不少患者要面對長時間逐步惡化的症狀，以致身體機能未能完整發展或漸漸衰退，患者起居飲食均可能要長時間照顧，使病人及照顧者身心承受巨大壓力，經濟負擔亦十分沉重。
另一方面，醫學界對不常見疾病的認知有限，相關培訓亦不足，如果將所有不常見疾病患者都放在第三層醫療照顧，不但成本高昂，效果也未必最理想。
即使是不常見疾病，至少在照顧和基本護理上，都可以考慮善用更多社區資源。不常見疾病的其中一個挑戰是病人數目少又分散，利用社區網絡把一群患者及照顧者聯繫起來，將彼此經驗和支援分享，另再將社區的志願團體或人士串連起來，使社區服務更集中更具協同作用。患者得到較多支持之外，同時減少醫院不必要的壓力。
第三是應對藥物價格，這可能最具挑戰，下文再續。
撰文 : 天峯醫生
[信健康] 續談老化令罕見病急升，醫療資訊要留意！【更多健康資訊：health.hkej.com】