SMA用藥新構思

本月初參加了香港罕見疾病聯盟主辦的新聞發布會，為傳媒朋友講解脊髓肌肉萎縮症（SMA）的新發展及其中兩份非藥廠資助的研究報告。

SMA是一種隱性遺傳疾病，因為SMN1基因變異所以無法製造足夠的SMN蛋白。患者會出現漸進性的肌肉無力及萎縮。一般成年患者都屬幼年時已經發病的第二型或第三型SMA，雖然他們無法站立和走路，甚至呼吸和吞嚥也有困難，但他們的智力發展正常。

2016年，科學家成功研發出藥物nusinersen，可為兒童及成人患者增加SMN蛋白的生產量，維持運動神經元的健康，令肌肉可以隨心所欲地活動。外國有些國家用nusinersen治療成年SMA患者，並分析他們用藥後的臨床數據，把結果刊載在著名醫學期刊內，供全世界醫生參考。

我在發布會內講解了一份來自意大利、一份來自德國有關nusinersen對改善成人活動能力的研究。這些都是無藥廠資助的獨立醫學研究，數據反映nusinersen能改善高達近七成第二型及第三型成年SMA患者的活動能力，而且相當安全。副作用大多數短暫，較常見包括惡心、注射後出現頭痛和腰背痛（腰背是注射藥物的位置）。

研究結果帶給成年SMA患者新希望。本港有不少成年SMA患者都和健康人士一樣，每天上班努力工作，擔當家庭的經濟支柱，有些更有出色的成就。但大部分成年SMA患者的活動能力都會隨時間逐步惡化，肌力流失而漸漸影響活動和工作能力。患者最終可能會癱瘓及無法維持基本生活所需功能，包括呼吸及吞嚥等。這些成年患者都希望保持現有的活動能力，可以繼續照顧自己及家人，並透過工作貢獻社會。

作為前線醫生，我希望所有病人都有適合的治療方法。對於一些難於搜集數據的罕見疾病如SMA，香港罕見疾病聯盟所倡議的「罕藥試用期」方案也可能是一個可行的解決方法。

新一年，我希望各方可盡快探討及落實任何對病友有利的方案，令成年SMA患者病有所醫。

作者為腦神經科專科醫生

 

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