遺傳信息﹕生命之書

談起遺傳與基因，身邊不少朋友都有疑問。透過「生命之書」的比喻，希望令大家明白遺傳學常用的詞彙。

生命之書包含46個章節
我們全部的遺傳信息 – 全基因組，可以描述為「生命之書」。生命之書包含了發展和維持我們身體機能的信息。我們身體由約37兆個細胞組成，而生命之書主要收藏在我們細胞的細胞核內。生命之書有兩冊，其中一冊是從我們的母親那裡繼承，另一冊是從我們的父親。這兩冊書各包含23個章節，即是我們細胞中包含遺傳信息的23對染色體（一共46個章節/染色體）。多了和少了章節都有機會產生不同程度影響我們身體的正常運作，例如：第21對染色體多了一條的唐氏綜合症。
所有章節入面，總共寫上了約2萬句有意義的句子（基因）。而句子中包含編碼氨基酸以組成蛋白質所需信息部分稱為外顯子，它約佔生命之書的1.5%。書中使用了四個字母，分別為組成DNA的四個鹼基A、T、C和G。就像閱讀一頁書上面的文字，可以理解作者的信息一樣，人體能夠讀取基因，從而製造出我們細胞所需的蛋白質。而基因突變就是在句子中出現錯寫（例如：寫了另一個字和寫多/寫少了字），導致人體錯誤的讀取基因。大多數引起疾病的基因突變都是在外顯子組中。

男女性染色體之不同
一冊生命之書與另一冊各自的23個章節中，有22個章節是對應的，稱為常染色體。而餘下一個不完全對應的章節是與我們性別有關，稱為性染色體。亦即為染色體是成對出現，因此每個基因都有兩個拷貝，但這不完全適用於性染色體X和Y上攜帶的基因。男性只有一條X染色體，所以他們只有X染色體上攜帶的大部份基因的一個拷貝。女性的細胞中有兩條X染色體，因此，她們的X染色體上所有基因都有兩個拷貝。身體為了適應女性擁有兩條X染色體且具有大量基因而男性只有一條的情況，女性的兩條X染色體其中一條會在每個細胞中被抑制。Y染色體上的基因相對很少，它們的作用主要是使人成長成男性，因此在女性細胞中不需要它們。遺傳性出血性疾病－血友病（Hemophilia）的基因就是在X性染色體上，在往後會有文章講解血友病。
另外，除在細胞核內，一小部份的生命之書以另一種形式收藏在細胞的發電廠（粒線體）內。發電廠內的書主要是從我們的母親那裡繼承，只有較罕見的情況下我們也可能保留了父親那邊的書。
理解這些詞彙將有助於理解基因在常染色體上，在性染色體上和在粒線體DNA上，會出現不同遺傳模式的原因。