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胱氨酸尿症與腎結石
腎結石有多個形成的原因，其中一個與名為胱氨酸尿症（Cystinuria）... -
抑癌基因TP53與李法美尼綜合症
羅偉琪李法美尼綜合症（Li-Fraumeni Syndrome）為罕見的遺傳病... -
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飲酒面紅與基因
羅偉琪發覺飲完酒好容易面紅？這可能與一種稱為乙醛去氫酶缺乏症（ALDH2... -
不是那麼罕見的GJB2 聽力障礙基因突變
羅偉琪前段時間筆者去了醫院幫手，所以暫停了寫稿，現在可以執筆續寫遺傳諮詢與遺傳... -
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拆解天使綜合症遺傳基因
羅偉琪天使綜合症是一種罕見遺傳病，主要特徵是發育遲緩或智力障礙、語言障礙、步態... -
無創產前檢測助篩查胎兒異常
羅偉琪無創產前檢測（NIPT），有時也稱為無創產前篩查（NIPS）。在懷孕期間... -
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