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胱氨酸尿症與腎結石
腎結石有多個形成的原因,其中一個與名為胱氨酸尿症(Cystinuria)... -
抑癌基因TP53與李法美尼綜合症
羅偉琪李法美尼綜合症(Li-Fraumeni Syndrome)為罕見的遺傳病... -
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飲酒面紅與基因
羅偉琪發覺飲完酒好容易面紅?這可能與一種稱為乙醛去氫酶缺乏症(ALDH2... -
不是那麼罕見的GJB2 聽力障礙基因突變
羅偉琪前段時間筆者去了醫院幫手,所以暫停了寫稿,現在可以執筆續寫遺傳諮詢與遺傳... -
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拆解天使綜合症遺傳基因
羅偉琪天使綜合症是一種罕見遺傳病,主要特徵是發育遲緩或智力障礙、語言障礙、步態... -
無創產前檢測助篩查胎兒異常
羅偉琪無創產前檢測(NIPT),有時也稱為無創產前篩查(NIPS)。在懷孕期間... -
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胚胎植入前基因檢測 協助免除遺傳病
羅偉琪胚胎植入前基因檢測(PGT)可分為:(1)胚胎植入前染色體數目異常基因檢... -
攜帶者篩查追尋基因錯碼
羅偉琪攜帶者篩查是一項基因檢測,可以告知受檢人士是否攜帶某些遺傳病的錯寫基因。... -
市面7大基因檢測 你知多少?
羅偉琪遺傳諮詢過程會根據病人的個人病史、家族史和目的需要,解釋適合的基因檢測選...












