藥物基因﹕度身訂造個人藥單

有沒有想過人與人之間的基因差異，會影響個人對於藥物治療的反應？

我們生命之書包含組成蛋白質的所需信息部分。而我們體內產生的蛋白質在藥物治療中，有著重要的角色，包括協助分解、吸收或運輸藥物和作為藥物的標靶等。所以，藥物相關基因變異可以影響個人對於藥物治療的反應，例如：出現藥物副作用的風險、需要多少藥物劑量、從藥物治療中得益的可能性和最佳藥物治療時間長短等。

美國每年推算約有十萬人因為藥物不良反應而導致死亡。目前外國已有藥物基因檢測可以檢出藥物基因變異，幫助改善多種藥物的選擇和劑量，並可報告藥物之間相互副作用，以打造個人的藥單。這些藥物包括止痛藥、消炎藥、抗凝/抗血小板藥、心血管病藥、内分泌相關的藥、胃藥、感染相關的藥如HIV感染、癌症藥、關節炎藥、高膽固醇藥和抑鬱症藥等。

以痛風藥別嘌醇(Allopurinol)為例：
都市病－痛風是血液中含過多尿酸所引致，而別嘌醇是一種用於降低血液中尿酸水平的藥物。
別嘌醇跟基因有甚麼關係？在我們生命之書中，有一個名為HLA-B的基因。如果患者有一個特殊變異（名為HLA-B*5801），並服用了別嘌醇，會有更高風險出現嚴重的皮膚反應，包括中毒性表皮壞死症（TEN）和史蒂芬強森綜合症（Stevens-Johnson syndrome），甚至可以導致死亡。
香港華人約有9%有該藥物基因變異。由於成本效益問題，對於是否進行該變異（HLA-B*5801）的全面篩查，香港醫學界是存在爭議，但有文章報導過對於高風險的人士，例如：對於有腎臟功能異常或高齡人士，是有需要考慮該藥物基因變異檢測的。

另以降膽固醇藥辛伐他汀(Simvastatin)為例：
SLCO1B1基因中的一個特殊藥物基因變異（c.521T>C）與辛伐他汀引致的肌肉病變風險增加相關（徵狀包括肌痛、肌肉無力、肌肉痙攣、肌炎和橫紋肌溶解等）。華人約有15%有該藥物基因變異。

目前已有可以檢定上面兩個基因變異的藥物基因檢測，可能幫助到相關患者。市民如需進行藥物基因檢測，必須找相關專家，並確定該藥物基因檢測是否已有質量保証，並且是否已對華人人群進行了驗證。要注意的是藥物基因檢測能排除目前已知常見的藥物基因相關變異，但並不能排除有其他罕有變異的存在並影響藥物的療效和副作用。