小朋友說話不清晰同基因出錯有關?兒童言語失用症詳談

羅偉琪 | 2021-08-24

兒童言語失用症,是指兒童的大腦難以規劃和發出出準確、精緻和特定的舌頭、嘴唇、下巴和上顎動作(並非肌肉本身問題),而這些動作對於表達可理解的言語與發音是非常重要的,結果是小童患者難以發出清晰的語句。在許多情況下,兒童言語失用症的根本原因是未知的(自發性)。而一些病例與已知的神經系統原因有關,例如:子宮內或兒童早期中風、感染、腦癌或腫瘤切除手術、創傷性腦損傷等。

而另一些病例則是複雜神經行為障礙的一部份,例如:
癲癇、脆性 X 綜合症(X染色體上FMR1基因的擴展突變)、半乳糖血症(GALT基因的兩個副本都有突變)、
Rett 綜合症(X染色體上MeCP2基因突變)、Prader-Willi 綜合症(第15號染色體特定區域的缺陷)或某些類型的染色體異常。

在一些病例中,研究人員發現該症與生命書上名為FOXP2 基因突變/缺失相關。FOXP2 相關的言語和語言障礙當中,言語失用症的兒童通常比其他兒童更晚說出他們的第一句說話。他們的說話時常難以理解,儘管隨著時間增長,說話的清晰度可以有所提高。患者亦有可能難以理解所接收的言語。有些患者在其他與語言相關的技能方面也有問題,例如:閱讀、寫作、拼寫和語法。在一些患者中,言語和語言問題是該症的唯一特徵。其他患者在其他領域的發展也有所延遲,包括行走和綁鞋帶等動作/運動技能,以及出現自閉症譜系障礙。(Source: MedlinePlus, National Library of Medicine.)

兒童言語失用症的治療包括與語言病理學家/言語治療師一起進行言語治療,亦都需要家人對兒童耐心的溝通和鼓勵。

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