家族性高膽固醇血症﹕生怪瘤兼年輕患者死亡率高

家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳性心血管疾病，特徵為低密度膽固醇水平嚴重升高。膽固醇可在我們體內產生，亦可獲取自動物性食物（特別是蛋黃、肉類、家禽、魚類和乳製品）。
我們身體需要這種物質來構建細胞膜、製造某些激素，並產生有助於脂肪消化的化合物。在患有家族性高膽固醇血症的人中，身體無法去除多餘的膽固醇，並在血液中積聚。患者年輕時期可出現冠狀動脈和近端主動脈中動脈粥樣硬化斑塊沉積，導致患上心血管疾病風險增加。

膽固醇積聚 出現黃斑瘤

家族性高膽固醇血症中，更常見的心血管疾病是冠狀動脈疾病，可能表現為心絞痛和心肌梗塞。家族性高膽固醇血症還會導致心臟和血管以外的組織中積聚過多膽固醇，如發生在眼瞼周圍以及肘部、手部、膝蓋和腳部的肌腱內的黃斑瘤。黃斑瘤有機會隨著年齡的增長而惡化。

大部份（約70%-95%）的家族性高膽固醇血症是由我們生命之書中名為APOB，LDLR或PCSK9基因的一個拷貝突變引起的。在極少數情況下，家族性高膽固醇血症患者的 APOB，LDLR 或 PCSK9 基因的兩個拷貝都有突變。這種情況發生在父母雙方都患有家族性高膽固醇血症，並且各向患者傳遞了一個突變的基因拷貝。兩個有突變的拷貝會導致更嚴重的家族性高膽固醇血症，通常出現在兒童時期。大多數患者在 20 多歲的時候會經歷嚴重的冠狀動脈疾病，並且在青少年時期的死亡率或冠狀動脈搭橋手術率很高。嚴重的主動脈瓣狹窄也很常見。

另外，家族性高膽固醇血症亦可由 LDLRAP1 基因的兩個拷貝突變引起。此種高膽固醇血症患者的父母各攜帶一個突變拷貝基因，但他們的血液膽固醇水平通常在正常範圍內。

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