胚胎植入前基因檢測 協助免除遺傳病

羅偉琪 | 2021-11-09

胚胎植入前基因檢測(PGT)可分為:
(1)胚胎植入前染色體數目異常基因檢測(PGT-A)和
(2)胚胎植入前基因檢測-單基因遺傳病或染色體結構變異(PGT-M/SR)。

當夫婦雙方或其中一方得知自己帶有嚴重遺傳病的基因錯寫或染色體結構變異,胚胎植入前基因檢測-單基因遺傳病或染色體結構變異(PGT-M/SR)結合體外受孕(IVF)可能會是他們生育選擇之一:

該檢測在生育上使用的原因是避免特定的單基因遺傳病,如重型地中海貧血症、亨丁頓舞蹈症、脊髓小腦運動失調症3型等(為單基因遺傳病胚胎植入前基因檢測 PGT-M);和避免遺傳性染色體結構異常,如平衡易位(為染色體結構變異胚胎植入前基因檢測PGT-SR)。

PGT-M/SR結合IVF生殖技術,可以幫助夫婦避免將其已知可導致嚴重遺傳病/缺陷的基因錯寫或染色體結構變異傳給孩子。胚胎植入前基因檢測需要從IVF的胚胎中取出細胞進行基因檢測,以幫助選擇合適的胚胎用作移植。

案例-夫婦雙方都沒有聽力障礙,但全基因組檢測確定夫婦為遺傳性聽力障礙GJB2基因錯寫的攜帶者(常染色體隱性遺傳)。他們有四分一的機會生下患有遺傳性聽力障礙的小朋友。他們透過醫院提供的PGT-M結合IVF生殖技術,得以找到合適的胚胎移植,避免了將GJB2基因錯寫傳給下一代。

通過PGT-M/SR後懷孕的夫婦,美國婦產科學院(ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics)建議應為他們提供產前診斷檢查的選擇(考慮是否進行絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術),以確定PGT-M/SR的診斷結果。1

PGT-M/SR可考慮分析時同步進行PGT-A(concurrent PGT-M/SR with PGT-A),將會在下一篇文篇中探討PGT-A。

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1Preimplantation Genetic Testing: ACOG Committee Opinion Summary, Number 799. (2020). Obstetrics and gynecology, 135(3), 752–753. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000003715

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