無創產前檢測助篩查胎兒異常

羅偉琪 | 2021-11-23

無創產前檢測(NIPT),有時也稱為無創產前篩查(NIPS)。在懷孕期間,母親血液中會含有來自她的細胞和來自胎盤細胞的游離DNA。除一些罕見情況外,胎盤細胞中的DNA通常與胎兒的DNA相同。通過抽取母親的血液樣本,可以篩查胎兒某些染色體異常的風險。

NIPT最常用於篩查唐氏綜合症(T21)、愛德華氏綜合症(T18)和巴陶氏綜合症(T13),以及X染色體和Y染色體的額外或缺失拷貝。NIPT亦可能包括篩查由染色體缺失或重複引起的其他染色體疾病。此外,NIPT開始用於檢測一些由單基因的變異引起的遺傳病。

NIPT為一項篩查檢測,只能估計胎兒患有某些疾病的風險是增加(高風險)還是減少(低風險),不能作診斷之用。若NIPT結果為高風險,需要作進一步跟進檢查。

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