寶寶健康的「未來報告」

陳穎賢醫生 | 2021-11-26
一般來說,孕婦應於早孕期接受產前血液檢查,透過孕檢亦可盡早發現胎兒是否帶有遺傳病基因,又或是染色體異常等問題。

行醫多年,病人的信任是筆者行醫的重要動力,好像Katy這位舊症病人數年前因患上子宮內膜異位(俗稱「朱古力瘤」)前來求診,經治療後情況已改善。近期Katy再來覆診,原來她剛剛懷孕,特意前來報喜外,還想諮詢有關孕前檢查的意見。

Katy特別擔心自己是「朱古力瘤」患者,出現小產的風險會否偏高。目前未有確實證據顯示「朱古力瘤」患者懷孕後較易流產,然而於妊娠期12周以內,胎兒發展尚未穩定,流產風險甚高,所以及早診斷及處理懷孕早期的併發症確是十分重要。透過孕檢亦可盡早發現胎兒是否帶有遺傳病基因,又或是染色體異常等問題。

一般來說,孕婦應於早孕期接受產前血液檢查,並可於懷孕11至14周內,進行「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」(OSCAR)以及「早期胎兒結構性超聲波檢查」。

前者透過量度胎兒頸皮下透明層的厚度,配合孕婦年齡與血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)及游離人類絨毛膜促性腺激素(free BETA-hCG)水平,計算胎兒患唐氏綜合症的風險;後者則是於一般產前超聲波檢查以外,集中檢查胎兒結構及內臟器官有否出現結構異常。如發現胎兒有嚴重缺陷,須在數周後再作評估。

處於早孕期的Katy亦可考慮接受「無創性胎兒染色體篩查」(Non-invasive Prenatal Test, NIPT),此檢查通過抽取孕婦血液,分析其血漿中的胎兒DNA,除可篩查唐氏綜合症外,亦可檢驗出其他染色體異常情況包括巴陶氏綜合症、愛德華氏綜合症等。

因屬非入侵性檢查,可避免於孕婦子宮內抽取絨毛和羊水檢查而導致流產。不過,NIPT準確度雖高,但目前仍屬篩查用途,如報告顯示異常,醫生會安排孕婦接受羊膜刺穿手術(抽羊水),以準確判斷胎兒是否健全。

最後,提提各位孕媽媽如在懷孕早期出現陰道出血、腹痛或其他身體不適,過往曾流產、有不育病歷等,建議盡早求醫及接受早孕期檢查,密切跟進胎兒發展情況。

作者為婦產科專科醫生

 

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