不是那麼罕見的GJB2 聽力障礙基因突變

前段時間筆者去了醫院幫手，所以暫停了寫稿，現在可以執筆續寫遺傳諮詢與遺傳病相關的文章。今次寫GJB2基因，因為定期都會收到受檢人士的攜帶者篩查報告結果中，發現有GJB2基因突變。

首先，甚麼是攜帶者篩查？
攜帶者篩查是一項基因檢測，告知夫婦是否攜帶某些隱性遺傳病的基因突變（錯寫基因），從而幫助他們了解生下患有該些遺傳病的孩子的機會。
可以回顧這篇文章，了解更多：https://health.hkej.com/health/article?suid=2946405&subjectline=攜帶者篩查追尋基因錯碼

GJB2基因突變的影響

GJB2基因突變可影響聽力所需內耳中細胞的功能和存活。現時已發現GJB2基因有百多個不同的基因突變與顯性或隱性遺傳非綜合症性聽力障礙相關。視乎所屬的GJB2基因突變，聽力障礙的範圍可以從輕微到嚴重，可以是隨著或不隨著年齡增長而逐漸嚴重。如果只攜帶一個隱性GJB2基因突變，則不會出現聽力障礙。另外，GJB2基因還有雙基因模式可導致聽力障礙，例如GJB2與GJB3雙基因模式（兩個基因各有一個副本有基因突變）。

還有少部份的GJB2基因突變會導致綜合症，如角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合症、Bart-Pumphrey綜合症（指節小墊－白指甲及耳聾）、掌蹠角化病伴耳聾。

了解清楚攜帶者篩查中所發現的基因突變，可以幫助夫婦未來生育作參考指導。