胱氨酸尿症與腎結石

腎結石有多個形成的原因，其中一個與名為胱氨酸尿症（Cystinuria）的罕見遺傳病有關。

SLC3A1或SLC7A9基因錯寫（基因突變）可導致胱氨酸尿症，當中腎臟蛋白質複合物重吸收某些氨基酸（包括胱氨酸）回血液的能力受到影響。

胱氨酸尿症患者無法將胱氨酸適當地重新吸收到血液中，因此氨基酸會在尿液中積聚。隨著尿液在腎臟中變得更加濃縮，多餘的胱氨酸會形成晶體。較大的晶體會變成結石，可能會滯留在腎臟或膀胱中。胱氨酸晶體有時會與腎臟中的鈣分子結合形成大結石。這些晶體和結石會阻塞泌尿道，降低腎臟通過尿液排出廢物的能力。這些結石會增加患者尿道受細菌感染的機會，而尿道受感染的症狀包括排尿疼痛和困難。