市面7大基因檢測 你知多少?

羅偉琪 | 2021-10-12

遺傳諮詢過程會根據病人的個人病史、家族史和目的需要,解釋適合的基因檢測選擇,並解釋其好處和限制。市面上有很多基因檢測,那大概可以分為那幾種?

1. 診斷性檢測
如患者的疾病症狀懷疑是由基因突變引起的,診斷性基因檢測可以幫助確認或排除該患者是否患有該疑似遺傳病。例如:診斷性基因檢測可用於確認囊性纖維化的診斷。

2. 症狀前和預測性檢測
為無症狀人士或診斷出患有特定單基因遺傳病患者的高危親戚進行的基因檢測,以在任何表徵或症狀出現之前確定是否有家庭中的突變會導致遺傳病(症狀前)如肝豆狀核變性或有高風險患上該疾病(預測性)如遺傳性乳癌卵巢癌綜合症。這有助於做出有關醫療護理的決定。

3. 攜帶者檢測
通常檢測對受檢者健康影響有限或無影響的遺傳病。但是,這可能會給他們的孩子帶來患上這種疾病的風險。遺傳諮詢過程會分析那個攜帶者檢測合適受檢者和其伴侶,如考慮其遺傳病的家族史和所在種族是否具有特定高風險的遺傳病。

4. 產前檢測
指在懷孕期間進行的基因檢測,檢測可以測出胎兒基因中的某些類型的異常,例如:唐氏綜合症(T21)、愛德華氏綜合症(T18)和巴陶氏綜合症(T13)。

5. 胚胎植入前基因檢測
這技術可以降低孩子患有特定遺傳或染色體疾病的風險。體外受精懷孕時對胚胎進行基因異常篩查。將無異常的胚胎植入子宮以開始懷孕。

6. 新生兒篩查
用於在孩子出生後確定可以在生命早期治療的遺傳病。

7. 藥物基因檢測
這類基因檢測有助於了解受檢者是否有藥物相關基因變異可以影響個人對於藥物治療的反應,例如:出現藥物副作用的風險、需要多少藥物劑量、從藥物治療中得益的可能性和最佳藥物治療時間長短等。

無論檢查結果如何,遺傳諮詢都可以幫助患者及其親屬了解檢測的結果,以及提供心理與社會支持。但有些檢測屬"非健康相關的"如天賦基因測試(未必有足夠的科學和醫學證據支持),如對檢測或檢測報告有疑問,可向遺傳諮詢師查詢。

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