攜帶者篩查追尋基因錯碼

羅偉琪 | 2021-10-26

攜帶者篩查是一項基因檢測,可以告知受檢人士是否攜帶某些遺傳病的錯寫基因。如果在懷孕前或懷孕早期完成攜帶者篩查,可以有助夫婦了解生下患有該些遺傳病的孩子的機會。

大多數攜帶者篩查是針對隱性遺傳病。一個人患上隱性遺傳病是由於有兩個相關的錯寫基因副本(一個基因副本是從母親那裏繼承來的,另一個是從父親),而只有一個錯寫基因副本為攜帶者。攜帶者通常不知道他們有該種遺傳病的錯寫基因。他們通常沒有症狀或只有輕微的症狀。例如:父母都沒有聽力障礙,雙方只是相關錯寫基因副本的攜帶者,但他們生下有隱性遺傳性聽力障礙的小朋友為四分一機會。

攜帶者篩查檢測的樣本通常為血液、口腔拭子樣本或唾液。攜帶者篩查可用於檢測有限數目的遺傳病,例如包括:囊性纖維化、脆性X綜合症和脊髓性肌肉萎縮症。在擴展性攜帶者篩查中,可以篩查更多遺傳病。提供擴展性攜帶者篩查的檢測機構會自定其遺傳病檢測清單(一些檢測包括超過百多種不同的遺傳病),以進行檢測。篩查通常側重於影響個人從小生活質量的嚴重遺傳病。

在進行檢測前,可以與婦產科醫生、醫學遺傳科醫生或遺傳諮詢師討論每種攜帶者篩查方法的好處和局限性。另外一些情況下,可以根據受檢人士的個人需要制定有針對性的篩查和擴大的篩查。如果夫婦雙方都是錯寫基因副本的攜帶者,懷孕前可以考慮不同生育選擇,例如:人工輔助生殖技術與胚胎植入前基因診斷。

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